La enfermedad en el Clínic

La Unidad de Alzheimer y otros Trastornos Cognitivos del Hospital Clínic de Barcelona (HCB) está compuesta por un grupo multidisciplinar de expertos con amplia experiencia en el diagnóstico, seguimiento evolutivo e investigación en enfermedades neurodegenerativas entre las que se encuentran las enfermedades priónicas. El Hospital Clínic de Barcelona es el centro de referencia en Cataluña para el diagnóstico biológico de estas enfermedades, y recibe también muestras de pacientes de otras partes de la geografía española.

Procedimientos de diagnóstico en el Clínic:

• Prueba de proteína 14-3-3. La presencia de esta proteína en líquido cefalorraquídeo en un contexto clínico compatible, se asocia a la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) esporádica.
• Estudio genético del gen de proteína priónica PRNP.
• Estudio post-mortem.

El Hospital Clínic también dispone del resto de procedimientos para el diagnóstico y seguimiento de las enfermedades priónicas, como son:

• La resonancia magnética cerebral
• PET de glucosa
• Electroencefalograma
• Pruebas de sueño (polisomnograma)

El diagnóstico y seguimiento de la enfermedad se realiza por un neurólogo con amplia experiencia y conocimiento en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y otras enfermedades priónicas. La unidad multidisciplinar dispone de neuropsicólogos que realizan las evaluaciones a los pacientes mediante pruebas cognitivas para el diagnóstico y el seguimiento. También dispone de una logopeda especializada en enfermedades neurodegenerativas que realiza una valoración y rehabilitación tanto de los problemas del habla como de la deglución. El Hospital dispone de profesionales de enfermería y cuenta con el soporte de trabajadores sociales que acompañan y guían al paciente y familiares durante la evolución de la enfermedad.

Además, el HCB dispone de un programa específico de información y consejo genético para demencias familiares (PICOGEN). Este programa proporciona información a familiares de pacientes con enfermedades priónicas genéticas sobre la posibilidad de heredar la enfermedad y sus implicaciones. También les ofrece la posibilidad de conocer si son portadoras del gen o de evitar la transmisión de la mutación causal a la descendencia.