Investigación de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en el Clínic

En el Hospital Clínic de Barcelona se llevan a cabo varios proyectos de investigación clínica que incluyen enfermedades priónicas y otras enfermedades neurodegenerativas. Se desarrollan dentro del grupo de enfermedad de Alzheimer y otros trastornos cognitivos del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS), liderado por la Dra. Raquel Sánchez-Valle.

Proyecto financiado por el Fondo Dr. Josep Baselga para la investigación en enfermedades priónicas:

Este fondo se ha generado a partir de donaciones altruistas in memoriam del eminente oncólogo Dr. Josep Baselga, que falleció en el año 2021 a causa de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica.

En este proyecto de investigación de 5 años de duración se caracterizarán clínicamente, con biomarcadores de neuroimagen y bioquímicos, los cambios longitudinales en personas con síntomas o sin ellos. Cambios que se producen a lo largo del tiempo, en el cerebro de personas que tienen una mutación que causa una enfermedad priónica genética. El objetivo es conocer cómo se inician y cómo progresan las alteraciones cerebrales causadas por la enfermedad.

Además, se realizarán estudios biológicos (estudios de RNA, epigenéticos, bioquímicos) en muestras disponibles en nuestro laboratorio recogidas con anterioridad. Todo ello con la finalidad de ampliar el conocimiento sobre estas enfermedades y disponer de herramientas que permitan llevar a cabo estudios de fármacos que puedan cambiar el curso de estas enfermedades.

Para ello necesitamos voluntarios que pertenezcan a familias con enfermedades priónicas genéticas como la de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), Sträussler-Scheinker (GSS), e Insomnio Familiar Letal (IFL). También se precisan pacientes en fases iniciales de la enfermedad y que deseen participar en este tipo de estudios. Para ello pueden ponerse en contacto con nosotros a través de la página web o bien en el email alzheimer@clinic.cat.

Agradecemos enormemente a todos los donantes sus aportaciones para este estudio y confiamos que suponga un avance en el conocimiento de estas enfermedades y abra el paso a terapias innovadoras.