Síntomas

Las enfermedades priónicas humanas reciben diferentes nombres según los signos y síntomas que presenten los pacientes:  

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es la más común, y representa un 90% de casos. Los síntomas se inician en días o semanas en personas previamente sanas en la edad media de la vida. La muerte sobreviene alrededor de los 6 meses después del inicio de los síntomas.  

Los síntomas iniciales más frecuentes y por orden de progresión son:  

• Problemas cognitivos; que afectan a la memoria, a la percepción y a la resolución de problemas.
• Trastornos de la coordinación de movimientos y marcha.  
• Trastornos motores o rigidez.  
• Temblores o sacudidas musculares involuntarias (mioclonías).
• Alteraciones visuales.  
• El paciente pierde conexión con su entorno, no habla ni se mueve.  

En el insomnio letal (familiar o esporádico) la mayoría de los casos tienen su origen en una mutación genética. Los síntomas suelen iniciarse alrededor de los 40-50 años. La evolución es también rápida, y los pacientes fallecen en unos 18 meses desde el inicio de síntomas:  

• Alteración de los ciclos biológicos.
• Alteraciones del sueño que van desde somnolencia diurna a sueño no reparador por la noche, interrumpido por movimientos o hablar en voz alta durante el sueño (somniloquia).
• Problemas cognitivos.
• Dificultades para caminar.
• Alteraciones en la sudoración, palpitaciones, fiebre, cambios en la presión arterial (disautonomía). 
• Movimientos involuntarios breves y rápidos (mioclonías).
• Cambios en la voz.  

La enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker o la enfermedad por inserción de octapéptidos. Es una enfermedad priónica menos frecuente.  Al inicio presenta un curso más lento:

• Trastorno de la marcha. 
• Disfunción cognitiva.