Causas y factores de riesgo

En un 85% de los casos las enfermedades priónicas son esporádicas y se desconoce la causa que provoca que la proteína priónica “sana” se convierta en la forma de proteína priónica “enferma” o prión. Hasta el momento no se conocen las causas ni factores de riesgo de una enfermedad priónica esporádica.  

Un 10-15% de casos representan formas familiares que son debidas a una mutación genética que induce con más facilidad a la proteína priónica “sana” a transformarse en “enferma”. Las alteraciones genéticas que causan la enfermedad tienen un 50% de posibilidades de transferirse a los hijos/as. Habitualmente los pacientes con formas genéticas tienen antecedentes familiares de la misma enfermedad, pero hay algunos casos de base genética en los que no se han identificado antecedentes familiares.  

En menos de un 1% de los casos, la enfermedad es adquirida, y sucede cuando una proteína priónica patogénica (que está alterada y causa la enfermedad) convierte una proteína sana en un prión. Una proteína priónica patogénica o prión es una proteína con plegamiento incorrecto que transmite su forma a otras proteínas.  

Por eso la llamamos enfermedad adquirida o “transmisible”. De las formas transmitidas a humanos, por el momento sólo se han confirmado en los siguientes supuestos:  

• Variante de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Por ingestión de carne y vísceras de vacuno afectado por la encefalopatía espongiforme bovina o “enfermedad de las vacas locas”. Más del 90% de los casos se produjeron en el Reino Unido en los años 90 del siglo XX y primeros años del siglo XXI.  
• Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob iatrogénica. A través de procedimientos médicos de finales del siglo XX, como cirugías del cerebro, trasplantes de córnea o inyecciones de hormonas hipofisarias extraídas de cadáveres. Este mecanismo de transmisión se erradicó al modificar los procedimientos para impedir la transmisión del prión.  
• Kuru. En rituales canibalísticos en tribus de Papúa Nueva Guinea. Actualmente se considera erradicada.