Preguntes freqüents sobre Alzheimer

La malaltia d’Alzheimer és el tipus de malaltia neurodegenerativa i de demència més freqüent, sent la causa de 7 de cada 10 casos de persones amb demència. S’estima que hi ha unes 100.000 persones pateixen demència a Catalunya,  700.000 persones pateixen demència a Espanya i 50 milions de persones pateixen demència al món.

La malaltia d’Alzheimer és més freqüent en dones. Per aquest motiu es considera que sexe femení es un factor de risc.  Dos de cada tres nous casos son dones. Es creu que podria haver-hi influència d’algun factor hormonal però encara no es coneix bé el motiu.

La demència és un terme que descriu de forma global aquells trastorns que minven de forma progressiva les capacitats cognitives i que arriben a interferir en l’autonomia del pacient en el seu dia a dia. Hi ha diferents malalties neurològiques que poden produir demència, entre elles la malaltia d’Alzheimer, que és el tipus de demència més freqüent.

La malaltia d’Alzheimer té lloc més freqüentment en fases avançades de la vida i, per aquest motiu, l’edat és considerada un factor de risc. La malaltia d’Alzheimer és un trastorn neurodegeneratiu que, com a tal, comporta un procés patològic i un declivi de diverses capacitats cognitives. Aquests canvis no formen part de l’envelliment normal d’una persona. Tot i que a edats avançades de la vida poden haver oblits ocasionals o una menor agilitat cognitiva per dur a terme algunes tasques, la malaltia d’Alzheimer va més enllà, donat que implica un conjunt de símptomes i canvis progressius que requereixen de diagnòstic i tractament.

La causa última de la malaltia d’Alzheimer en la majoria dels casos, en que no hi ha una alteració genètica, no es coneix. Sí que se sap que de manera molt precoç, anys abans de l’inici dels símptomes, es produeix  el dipòsit al cervell de dues proteïnes, la proteïna beta amiloide i proteïna tau hiperfosforilada. Aquests dipòsits s’estenen per les diferents àrees de l’escorça cerebral seguint un patró que és molt semblant entre malalts d’Alzheimer, interferint en el normal funcionament de les neurones, impedint la correcta comunicació entre elles i el normal processat d’informació i que contribueixen finalment a la degeneració i mort neuronal.

L’edat d’inici dels símptomes en la malaltia d’Alzheimer és variable segons el cas. En general, la seva aparició és més freqüent a partir dels 65 anys. A partir d’aquesta edat, el risc de patir-la es duplica cada  5 anys. Tot i així, 1 de cada 10 malalts d’Alzheimer presenten els primers símptomes de la malaltia abans dels 65 anys. 

El diagnòstic de la malaltia d’Alzheimer és important per tal de poder determinar la causa del deteriorament cognitiu i poder fer-ne un tractament adient i minimitzar el símptomes, sobretot, en les fases inicials. A més, el procés diagnòstic ens permet descartar alhora altres causes de demència tractables. El fet de confirmar el diagnòstic també és important per obtenir una informació que permeti la planificació per part del pacient i del seu entorn. Si el diagnòstic es fa en una fase molt inicial de la malaltia, el pacient pot prendre decisions de futur sobre la seva vida i permet que hi hagi una planificació a curt i llarg termini d’organització familiar i de suport social.

El diagnòstic de la malaltia d’Alzheimer es clínic, és a dir, el metge fa el diagnòstic tenint en compte els símptomes, l’exploració neurològica i les proves complementàries disponibles d’acord amb el consens mèdic vigent. Les proves complementàries més habituals són les proves cognitives (test de memòria i altres capacitats cognitives), anàlisi de sang i la neuroimatge cerebral com la tomografia computada (anomenada TC o escàner) o la ressonància magnètica. Segons el cas, també s’utilitza l’anàlisi de líquid cefaloraquidi (obtingut amb una punció lumbar) o la tomografia per emissions de positrons (PET) -amiloide que mesuren les proteïnes que s’acumulen al cervell en els pacients amb la malaltia d’Alzheimer i el PET de glucosa que estudia el metabolisme neuronal (PET de glucosa). També es realitzen proves genètiques en casos concrets en que se sospita que es tracta d’un Alzheimer hereditari.

Actualment no hi ha cap tractament disponible que curi o que aturi la progressió de la malaltia. Els tractament específic per a la malaltia d’Alzheimer ofereix un benefici clínic a expenses d’alentir la davallada cognitiva i funcional que causa la malaltia. 

En la gran majoria de persones amb malaltia d’Alzheimer els factors genètics poden tenir una influència en el risc (marcadors de risc),però no causen per ells mateixos la malaltia. Per tant, en general la malaltia d’Alzheimer no és hereditària i no es transmet de pares a fills. Existeix una forma infreqüent, anomenada malaltia d’Alzheimer genètic (afecta menys d’1 de cada 200 casos de malaltia d’Alzheimer) en què la malaltia és causada per una alteració genètica que es transmet de pares a fills i s’inicia en edats molt precoces (20-50 anys).

En els casos no hereditaris, tenir antecedents familiars de malaltia d’Alzheimer a la família fa que una persona tingui major risc de patir la malaltia, però no és determinant, és a dir, es pot tenir Alzheimer sense cap avantpassat o a l’inrevés, no patir la malaltia encara que els pares l’hagin patit. D’altra banda, donat que és una malaltia molt prevalent en gent gran (especialment per sobre dels 85 anys), és molt freqüent que qualsevol persona tingui algun malalt a la seva família si es consideren, no només pares, sinó també avis o tiets. 

Els problemes de memòria són el símptoma principal, el de primera aparició i el més característic de la malaltia d’Alzheimer. Tot i així, hi ha altres símptomes que apareixen al llarg del procés de la malaltia i que poden acompanyar els problemes de memòria des de fases inicials o afegir-s’hi en fases més avançades. Aquests altres símptomes són: dificultats a l’hora d’expressar el llenguatge, problemes amb l’orientació en l’espai i el temps o canvis en la conducta com l’apatia o la desinhibició.

Existeixen programes d’estimulació cognitiva, d’activitat física i programes d’intervenció sobre activitats de la vida diària que han demostrat un efecte beneficiós en pacients amb malaltia d’Alzheimer. Hi ha diferents tipus de cada una d’aquests intervencions, però no hi ha prou evidència per recomanar un tipus o un altre. Sí sembla haver una dosis mínima perquè aquestes activitats tinguin un efecte positiu: unes dues sessions setmanals per programes d’intervenció cognitiva i unes 3 hores setmanals per l’activitat física. També s’ha de tenir en compte la fase de la malaltia, donat que no tots els programes són adequats per a totes les fases de la malaltia. 

L’alcohol o el tabac incideixen de forma molt negativa en la salut de forma global i, especialment, al cervell. Aquests hàbits poden provocar un deteriorament de la circulació sanguínia i afavorir la presència d’ictus o hemorràgies cerebrals. En el cas concret del pacient amb malaltia d’Alzheimer, es desaconsella el consum d’alcohol, o bé reduir-lo, donat que pot provocar desorientació i empitjorament cognitiu del pacient mentre està sota els efectes de l’alcohol.

Conduir un vehicle és una activitat complexa que per dur-se a terme correctament i sense riscos implica la integritat de diverses capacitats cognitives com l’orientació, la memòria, la coordinació i l’agilitat mental. Tot i que en fases inicials de la malaltia, els símptomes són lleus i aparentment la malaltia no afecta a la forma de conduir del malalt, i inclús poden superar les proves de renovació del carnet de conduir, es coneix que hi ha un augment del risc de patir un accident. La legislació i les recomanacions en aquest sentit són diferents depenent del lloc. En aquest sentit, l’objectivació d’alentiment cognitiu i/o alteració de les funcions visuoespaials i visuoperceptives i/o una dificultat en la interpretació dels senyals de tràfic en l’exploració, són dades que fan recomanar evitar la conducció. 

En fases molt inicials de la malaltia, els viatges poden dur-se a terme amb normalitat donat que el pacient és capaç d’adaptar-se als canvis. Però a poc a poc aquesta capacitat es va perdent i les persones amb la malaltia poden desenvolupar majors dificultats a l’hora de poder processar tota la informació del nou entorn i la nova organització del dia que comporta un viatge, per la qual cosa han de tenir una supervisió continua. D’altra banda, els viatges poden suposar un trasbals degut al canvi de rutines i provocar confusió i alteracions conductuals. Habitualment, aquest empitjorament és reversible en gran mesura quan la persona afectada torna a casa i segueix la seva rutina habitual.

Les persones que pateixen la malaltia viuen de mitjana de 8-10 anys des del diagnòstic, però la seva durada pot ser major, fins a 20 anys d’evolució. L’esperança de vida en cada cas depèn de diversos factors com són el propi ritme de progressió de la malaltia, que és variable en cada persona, la presència d’altres malalties i comorbiditats, que poden afavorir un major empitjorament i una major pèrdua d’autonomia, i també les cures rebudes en cada cas.

Degut a la progressió i evolució de la malaltia, els malalts d’Alzheimer perden progressivament la seva autonomia, és a dir, es tornen dependents d’altres persones per fer les seves activitats de la vida diària. Anomenem cuidador a la o les persones que donen assistència al malalt. El cuidador pot ser informal, si fa la tasca de cuidar per la seva vinculació emocional amb el pacient (familiar, parella, amic, veí), o bé formal si el cuidador es dedica professionalment a la cura del malalt. En cada fase de la malaltia la cura s’ha de planificar de manera realista, valorant les diferents possibilitats existents, intentant respectar la voluntat del malalt, però també oferint al malalt la millor cura possible, tenint en compte que a mesura que la dependència és major, el temps i l’esforç que ha de dedicar el cuidador a cuidar es també més gran.

Hi ha vegades que és el propi malalt qui decideix rebre assistència contínua en una residència. Altres vegades, encara que el malalt prefereix estar a casa, no hi ha possibilitats de tenir un cuidador per cuidar al malalt a casa. Unes altres, encara que hi hagi un cuidador, a mesura que augmenta la complexitat i el temps de cura, el cuidador, especialment el cuidador no professional, no pot o no sap proporcionar la cura necessària per el malalt, o bé pot manifestar símptomes de sobrecàrrega, amb conseqüències negatives per a la seva salut física i psíquica o inclús les infraestructures de la casa poden fer impossible la cura a casa (absència de ascensor, portes i passadissos que no permeten circular cadires de rodes, etc). En aquestes situacions, l’ingrés en una  residència assistida és la millor opció, tant per al pacient, que rebrà les cures de professionals continues en un entorn adaptat, como per al cuidador. 

Els pacient amb malaltia d’Alzheimer pot presentar marcats canvis en la conducta en forma d’irritabilitat, agressivitat o confusió, que poden anar acompanyats d’idees delirants i/o al·lucinacions. Aquests canvis poden produir-se de forma progressiva o tenir un inici agut, de vegades provocats per canvis de rutina o per processos intercurrents com són les infeccions d’orina o infeccions respiratòries. 

En fases moderades o moderadament severes també és freqüent l’alteració del ritme del son. Amb freqüència, el pacient vol anar-se al llit més d’hora, per la qual cosa es desperta més aviat, o bé no aconsegueix dormir tota la nit i es lleva varies vegades. En fases severes la immobilitat i les seves complicacions associades (síndrome de immobilitat) és la complicació crònica principal de la malaltia.