Causes de la malaltia d’Alzheimer

La causa última de la malaltia d’Alzheimer, en la majoria dels casos, no es coneix, excepte quan hi ha una alteració genètica.

Sí se sap que de manera molt precoç, anys abans de l’inici dels símptomes, dues proteïnes es dipositen al cervell, la proteïna beta amiloide i la proteïna tau hiperfosforilada. La proteïna amiloide forma agregats en forma de plaques que es dipositen al voltant de les neurones, i la proteïna tau hiperfosforilada, forma uns agregats dins de les neurones anomenats cabdells neurofibril·lars, per la seva semblança a un cabdell de fils quan es visualitzen al microscopi. Aquests dipòsits s’estenen per les diferents àrees de l’escorça cerebral seguint un patró que és molt semblant entre malalts d’Alzheimer.

No queda clar quin és el paper d’aquestes proteïnes en la malaltia, però la majoria d’experts creuen que el seu dipòsit interfereix en el normal funcionament de les neurones, impedint la correcta comunicació entre elles i el normal processat d’informació, la qual cosa, finalment, contribueix a la degeneració i mort neuronal. A més, generen altres fenòmens, com processos inflamatoris que es poden produir com a mecanisme de defensa del cos davant la malaltia, o bé generar una part dels danys.  

En els casos poc freqüents, considerats genètics o autosòmics dominants, la causa de la malaltia és una alteració genètica en un dels següents tres gens: el gen de presenilina 1 (PSEN1), presenilina 2 (PSEN2) o proteïna precursora d’amiloide (APP). Les mutacions en aquests gens produeixen una alteració en el metabolisme de la proteïna amiloide i un depòsit molt precoç d’aquesta proteïna.