Causas de la enfermedad de Alzheimer

En la mayoría de los casos, la causa última de la enfermedad de Alzheimer no se conoce, excepto cuando hay una alteración genética.

Sí se sabe que, de manera muy precoz, años antes del inicio de los síntomas, dos proteínas se depositan en el cerebro; la proteína beta amiloide y la proteína tau hiperfosforilada. La proteína amiloide forma agregados en forma de placas que se depositan alrededor de las neuronas y la proteína tau hiperfosforilada forma unos agregados dentro de las neuronas llamados ovillos neurofibrilares, por su parecido a un ovillo de hilos cuando se visualizan en el microscopio. Estos depósitos se extienden por las diferentes áreas de la corteza cerebral, siguiendo un patrón que es muy parecido entre enfermos de Alzheimer.

No queda claro cuál es el papel de estas proteínas en la enfermedad, pero la mayoría de expertos creen que su depósito interfiere en el normal funcionamiento de las neuronas, impidiendo la correcta comunicación entre ellas y el normal procesado de información, lo cual, finalmente, contribuye a la degeneración y muerte neuronal. Además, se producen otros fenómenos, como procesos inflamatorios, que se pueden producir como mecanismo de defensa del cuerpo ante la enfermedad, o bien generar una parte de los daños.

En los casos poco frecuentes, considerados genéticos o autosòmicos dominantes, la causa de la enfermedad es una alteración genética en uno de los siguientes tres genes: el gen de presenilina 1 (PSEN1), presenilina 2 (PSEN2) o proteína precursora de amiloide (APP). Las mutaciones en estos genes producen una alteración en el metabolismo de la proteína amiloide y un depósito muy precoz de esta proteína.