Un estudio desarrollado por el Dr. Aleix Prat y el Dr. Javier García-Corbacho del Hospital Clínic de Barcelona ha analizado el perfil genético de 321 pacientes oncológicos con tumores sólidos mediante biopsia líquida en sangre con Guardant360, una prueba capaz de analizar 74 genes mediante técnicas de secuenciación masiva. El estudio, que empezó en septiembre del año pasado, estableció una secuenciación genómica de los tumores de estos pacientes a lo largo de 18 meses. El objetivo fue seleccionar la terapia más adecuada según la evolución de la enfermedad en cada paciente. Se analizaron muestras de tumores pulmonares, pancreáticos, colorrectales, colangiocarcinoma, de mama, de tiroides y carcinoma de glándulas salivales.
Una de las ventajas de la biopsia líquida es poder obtener los resultados en pocos días (en 9 días naturales) mientras que la biopsia tumoral puede llegar a tardar más de un mes. Demasiado tiempo para muchos pacientes a los que puede apremiar un cambio de terapia según la evolución de su enfermedad. Además, hay ciertos tipos de cáncer, como el de pulmón, en los que realizar una biopsia de tejido es muy costoso. A diferencia de las biopsias tumorales, que son invasivas y potencialmente dolorosas, para la biopsia líquida sólo se requiere de una extracción de 20 ml de sangre, que es enviada a EE. UU para ser analizada.
¿Para qué sirve la biopsia líquida en sangre?
En ocasiones cuando hay un tumor, se libera material genético, proteínas y células cancerígenas en el torrente sanguíneo. Actualmente con tan solo una extracción de sangre se puede detectar este ADN circulante, células tumorales y otros compuestos propios del tumor. Las técnicas para la detección del ADN circulante y de células tumorales deben ser ultrasensibles, puesto que estos compuestos y células se encuentran en una proporción extremadamente baja en la sangre. Las células cancerígenas en circulación pueden establecerse en otra parte del organismo, generando una metástasis. La detección del ADN de las células tumorales nos permite determinar la evolución de la enfermedad y seleccionar los tratamientos para tratar el tumor específicamente.
¿Cómo se realiza este análisis?
Con Guardant360. Se trata de una prueba de biopsia líquida capaz de analizar 74 genes mediante técnicas de secuenciación masiva. De esta manera se identifican mutaciones, copias génicas, genes implicados en el desarrollo de tumores sólidos y cánceres hereditarios, e inestabilidad de microsatélites, que son secuencias cortas de ADN que no codifican para ningún gen pero constituyen marcadores genéticos en algunos cánceres. La sensibilidad de la prueba es muy elevada ya que en el estudio se detectaron alteraciones genómicas en prácticamente el 90% de los casos, lo cual abre la puerta a una potencial terapia dirigida contra cada tipo de cáncer.
Esta prueba debe ser interpretada para seleccionar el tratamiento correcto. por ello, se han empezado a crear grupos de especialistas (tumor molecular board) que revisan cada caso y emiten una recomendación conjunta. La Oncología Médica se dirige hacia una prescripción personalizada de la medicación por lo que sin duda el análisis del ADN circulante formará parte de las consultas en el futuro. “Esta técnica, que nos permite la determinación a tiempo real de las características genéticas del tumor, sin duda va a aumentar la supervivencia de nuestros pacientes”. Comenta el Dr. Javier García-Corbacho
Información documentada por: Dr. Javier García-Corbacho, oncólogo médico y coordinador de la Unidad de Ensayos Clínicos del Instituto de Hemato-Oncología del Clínic (ICMHO).
