Investigación sobre las Enfermedades musculares o Miopatías

Las principales líneas de investigación sobre las enfermedades musculares o miopatías se centran en:

• Una mejor clasificación de algunas miopatías adquiridas (miositis en particular), en base a datos no solo clínicos sino también en base a datos de resonancia magnética y de distintos autoanticuerpos en suero. Ello debería permitir diagnosticar mejor a los pacientes a la vez que adecuar mejor el tratamiento disponible. 
• Desarrollo de modelos animales (ratón) para ensayos de nuevos medicamentos para, por ejemplo, la enfermedad de Mc Ardle, la distrofia de Duchenne y el síndrome antisintetasa, entre otros.
• Desarrollo de cultivos celulares mediante fibroblastos (se obtienen con una mínima biopsia de piel), para reproducir algunas enfermedades, encontrar lo que se denominan dianas terapéuticas para ensayar nuevos medicamentos. A diferencia del apartado anterior, este sería un modelo ex vivo.
• Terapia génica. Pretende modificar los genes enfermos o alterados para curar de forma definitiva enfermedades tan graves como las distrofias musculares. Si bien no se ha conseguido aún en las distrofias musculares, no es menos cierto que en los últimos años se ha avanzado mucho en algunas enfermedades degenerativas similares como la atrofia espinal infantil.