Síntomas de las Enfermedades musculares o Miopatías
Debilidad muscular. Habitualmente se presenta en miopatías hereditarias, pero también puede observarse en muchas de las miopatías adquiridas. La debiildad muscular es simétrica, es decir, se da en ambas extremidades, o los dos brazos o las dos piernas. La mayoría de las miopatías presentan debilidad muscular proximal (más próximas a la parte central del cuerpo) como brazos y muslos, ya sean adquiridas o hereditarias, como la enfermedad de Pompe, distrofias de cinturas, dermatomiositis, etc.
La debilidad muscular distal, la más alejada de la parte central del cuerpo, como antebrazos, manos y piernas, es característica de las miopatías distales, también la miositis con cuerpos de inclusión en su forma esporádica, las miopatías miofibrilares y la distrofia miotónica tipo 1 (DM1) o enfermedad de Steinert, entre otras.
La debilidad muscular axial afecta a los músculos flexores del cuello (dropped head, o cabeza caída) e incluso se puede manifestar por el tronco curvado (camptocormia).
También puede existir afectación de los músculos de la cara, presentando caída de los párpados, dificultad para cerrar completamente los ojos o problemas para soplar. Otros músculos afectados con cierta frecuencia son aquellos que intervienen en la mecánica ventilatoria, como el diafragma y los músculos intercostales. La asociación de problemas para deglutir por afectación de los músculos faríngeos se puede presentar en miopatías hereditarias y también adquiridas.
Dolor muscular (mialgia) y calambres musculares. Son un síntoma común, pero es raro que se presente de forma aislada en el contexto de una enfermedad muscular. Los calambres musculares pueden producirse en personas sanas tras un agotamiento muscular, pero en algunos casos puede indicar una enfermedad neuromuscular, como trastornos de motoneurona, distrofia muscular de Duchenne (DMD) y algunas enfermedades metabólicas musculares.
Intolerancia al ejercicio. La intolerancia al ejercicio es un síntoma asociado a las enfermedades metabólicas musculares. Tiene como resultado una incapacidad para realizar una actividad física acorde a la edad y a la condición física.
Estos síntomas no son excluyentes entre ellos, se pueden presentar desde el nacimiento, la infancia o la vida adulta.
Otro motivo por el que consultan un gran número de pacientes es:
La destrucción muscular masiva (rabdomiólisis iterativa). La rabdomiólisis es un síndrome grave que se produce por la destrucción masiva de las células musculares que liberan al torrente sanguíneo su contenido intracelular. Como consecuencia, se produce una elevación de las enzimas musculares, mialgias, debilidad muscular y eventual insuficiencia renal.
Un episodio aislado puede producirse por varias causas, como ejercicio extenuante, abuso de alcohol o drogas, medicamentos, infecciones víricas, lesiones traumáticas y crisis epilépticas. Cuando los episodios de rabdomiólisis son repetitivos o existe historia familiar, se deben excluir causas o defectos genéticos. Las causas más comunes de rabdomiólisis iterativa son las glucogenosis como la enfermedad de McArdle, trastornos del metabolismo de lípidos y las enfermedades mitocondriales.
La hiper-CK-emia asintomática consiste en una elevación más o menos marcada de los valores de creatina-cinasa (CK) en sangre. La gran diferencia con el apartado anterior es que estos pacientes están asintomáticos la mayoría de las veces.
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Publicado: 18 de noviembre del 2020
Actualizado: 18 de noviembre del 2020
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