Diagnóstico de las Enfermedades Musculares o Miopatías

Historia familiar. Sirve para conocer el tipo de transmisión (forma autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X), teniendo en cuenta que existen casos de mutaciones esporádicas. 

Exploración física. Está dirigida a buscar los principales signos musculares, pero también al resto de los órganos, ya que alguno de ellos puede participar de forma significativa en la enfermedad.  

Estudio de las enzimas musculares en sangre (CK, LDH y aldolasa). Son enzimas que se encuentran principalmente en los músculos esqueléticos y el corazón, y en cantidades menores en el cerebro. Es aconsejable que ante la presencia de valores elevados de las enzimas musculares se descarten probables causas esporádicas de estas alteraciones; por ejemplo, si el paciente realiza ejercicio físico intenso, presenta un traumatismo, le ha sido administrada una vacuna, etc. los días previos. En cualquier caso, siempre es prudente repetir los análisis a las 2-3 semanas para corroborar los resultados. 

Electromiograma. Es una prueba que se usa para estudiar el funcionamiento de los nervios (sistema nervioso periférico) y los músculos. La prueba consiste esencialmente en registrar mediante electrodos especiales las corrientes eléctricas que se forman en los nervios y músculos. También permite estudiar la unión neuromuscular. El electromiograma es una prueba segura, útil y sencilla de realizar, aunque un poco molesta.  

Resonancia magnética. Es una prueba de imagen útil para valorar todos los músculos del cuerpo en el caso de hacer una resonancia corporal total, o de los músculos de hombros y de cadera cuando se limita a esos grupos musculares. Permite valorar la presencia de inflamación y de atrofia muscular. También permite guiar la biopsia muscular y valorar un patrón característico de afectación en el contexto de algunas miopatías e incluso, en algunas situaciones, ayuda a valorar la respuesta al tratamiento. La prueba no es dolorosa y no implica radiación, a diferencia del TAC, pero tiene el inconveniente de su duración (a veces una hora o más), y la sensación de claustrofobia que experimentan algunas personas.

Prueba de isquemia del antebrazo. Se trata de una prueba en la que se evalúa cómo el músculo es capaz de obtener energía a partir de la glucosa. Se coloca una vía venosa en el antebrazo y se le pide al paciente que realice ejercicio (apretar una pelotita con la mano) en situación de isquemia (con un manguito de presión), para luego medir de forma seriada los niveles de lactato y amonio, tras haber obtenido previamente una muestra en estado basal.

Biopsia de músculo y de músculo y nervio. Es un procedimiento invasivo, pero sencillo que se realiza en 20-30 minutos. Es una prueba que se utiliza para confirmar el diagnóstico de algunas enfermedades o para orientarlo y poderlo luego confirmar con el estudio genético. En el caso de la biopsia de nervio y músculo, en la mayoría de los casos, permite realizar el diagnóstico ante la sospecha de una vasculitis.  

Estudios genéticos. En algunos casos estos estudios constituyen el primer eslabón diagnóstico, por ejemplo, ante la sospecha clínica de una distrofia de Duchenne, distrofia de Steinert o distrofia facioescapulohumeral, entre otras. Por el contrario, en algunas otras miopatías, los estudios genéticos son los últimos que se practican, tras haber descartado algunas enfermedades con la resonancia muscular y/o la biopsia muscular.