Las Enfermedades musculares o Miopatías en primera persona
Las enfermedades hereditarias hoy por hoy no tienen un tratamiento curativo, con lo cual la mayoría de los tratamientos son sintomáticos. En cuanto a las adquiridas, un 70-80% de las miopatías inflamatorias tienen un tratamiento satisfactorio.
Las enfermedades musculares o miopatías son enfermedades raras donde la interrelación entre los diferentes especialistas (clínicos, patólogos, genetistas, etc.) es crucial para un correcto diagnóstico y un apropiado seguimiento y tratamiento del paciente. En algunas ocasiones, el diagnóstico se puede realizar con la simple exploración física del paciente, pero también existen pruebas complementarias como el electromiograma, la resonancia magnética, la medición de enzimas musculares en sangre, la biopsia muscular, la prueba de isquemia del antebrazo, etc.
Los síntomas y signos con los que usualmente se presentan las miopatías son la debilidad muscular, la intolerancia al ejercicio, una destrucción masiva muscular (rabdomiólisis), dolor, atrofia, rampas, contracturas musculares, etc.
Sistema muscular
Los músculos son tejidos u órganos caracterizados por la capacidad de contraerse y se dividen en esquelético, cardíaco y liso o visceral.
- Esquelético. El cuerpo humano tiene más de 600 músculos esqueléticos que mueven los huesos y otras estructuras.
- Cardíaco. El músculo cardíaco contrae el corazón para bombear sangre.
- Liso o visceral. El tejido muscular liso forma órganos como el estómago, la vejiga, el útero o el ojo y cambia de forma para facilitar las funciones corporales. El músculo liso se encuentra en las paredes de los órganos huecos.
Tipos de Enfermedades Musculares o Miopatías
Las enfermedades musculares se clasifican en dos grandes grupos:
Enfermedades adquiridas
Aquellas que no se transmiten de padres a hijos, y que pueden presentarse a cualquier edad:
Miopatías Inflamatorias Idiopáticas:
- Dermatomiositis (DM). Se caracteriza por debilidad muscular proximal, es decir, afecta a los músculos que están más cercanos a la parte central del cuerpo. Los pacientes suelen manifestar dificultad para levantarse de una silla, subir escaleras o levantar los brazos por encima de la cabeza. También es típica la presencia de lesiones cutáneas en cara y manos.
- Miositis con cuerpos de inclusión (MCI). Se manifiesta en personas mayores de 50 años y se caracteriza por debilidad muscular distal, es decir, afecta a aquellos músculos más alejados de la parte central del cuerpo como los cuádriceps y los flexores de los dedos de la mano.
- Miopatía necrosante inmunomediada (MNIM). Se caracteriza por debilidad muscular proximal de instauración rápida.
- Síndrome antisintetasa (SAS). Se caracteriza por debilidad proximal, afectación del pulmón (en forma de inflamación o fibrosis) y artritis (inflamación de las articulaciones), aunque no todos los pacientes tienen las tres manifestaciones. Los pacientes también pueden presentar fiebre, fenómeno de Raynaud (cambio de coloración de los dedos de las manos y pies con el frío o el estrés) y descamación y fisuras de las manos (conocido como ‘manos de mecánico’).
- Miositis asociada a otra enfermedad autoinmune (formando un síndrome de solapamiento o de superposición). Ocurre cuando un paciente tiene una miositis de las nombradas anteriormente junto a otra enfermedad autoinmune (como el lupus eritematoso sistémico, esclerosis sistémica, vasculitis, etc).
- Polimiositis. Al igual que la MNIM se presenta en forma de debilidad muscular proximal y la diferencia entre ambas reside en los hallazgos de la biopsia muscular.
Miopatías tóxicas. Son enfermedades musculares derivadas del consumo de ciertas sustancias como el alcohol, corticoides, narcóticos, colchicina (se usa para prevenir los ataques de gota) o cloroquina (se usa para prevenir la malaria, así como en determinadas enfermedades inmunitarias como la artritis reumatoide o el lupus eritematoso sistémico).
Miopatías endocrinológicas. Son enfermedades musculares producidas por desórdenes de hormonas como el tiroides y las paratiroides y de las glándulas suprarrenales y la pituitaria.
Miopatías asociadas a enfermedades sistémicas.
Miopatía del paciente crítico.
Enfermedades hereditarias
Aquellas que se transmiten de padres a hijos, aunque con patrones muy variados de herencia:
Distrofias musculares. Todas ellas son degenerativas, progresivas y hereditarias, con mucha variabilidad entre ellas:
- Distrofinopatías (Duchenne y Becker). Son enfermedades neuromusculares caracterizadas por atrofia y debilidad musculares progresivas como consecuencia de la degeneración de los músculos esqueléticos y, en ocasiones, del músculo cardíaco.
- Distrofias de cinturas escapular y pélvica. En estos casos afecta a la fuerza en hombros y brazos (escapular) y en piernas y muslos (pélvica).
- Distrofia miotónica de Steinert. Es la más frecuente de las distrofias. Combina el patrón clásico de toda distrofia (degenerativo, progresivo…) con el llamado fenómeno miotónico que consiste en la dificultad de relajar un músculo una vez ha llevado a cabo una contracción (por ejemplo, cerrar la mano con fuerza). Además, se considera una enfermedad más sistémica, ya que con mucha frecuencia hay problemas cardíacos, endocrinológicos, de cataratas, calvicie precoz….
- Distrofia facioescapulohumeral. Se caracteriza por debilidad muscular progresiva y afecta a de forma predominante a los músculos de la cara y de los hombros.
- Distrofia oculofaringea. Afecta a la musculatura ocular con caída de los párpados y la musculatura de la faringe con problemas para tragar.
Miopatías distales. Enfermedades musculares con predominio de debilidad y atrofia que comienza en los pies y/o las manos, a diferencia de la mayoría de las otras distrofias donde se afectan los músculos de brazos y piernas.
Glucogenosis musculares. En sentido amplio deben entenderse como miopatías metabólicas, lo cual, a diferencia de las otras miopatías, por regla general, implica falta de fuerza solo en caso de esfuerzos mantenidos o prolongados. Las dos formas más importantes son la enfermedad de Pompe y la enfermedad de Mc Ardle:
- Enfermedad de Pompe. Puede presentarse en su forma infantil o de adulto. Es de causa genética y hay deficiencia de una enzima llamada alfa-glucosidasa. En las formas infantiles la actividad de la enzima es prácticamente cero y, por tanto, son formas muy graves (los pacientes mueren antes del año de vida). En las formas del adulto se conserva algo de actividad de la enzima (25-30%) con lo cual son menos graves. Desde hace casi 20 años se dispone de tratamiento efectivo (reemplazo de la enzima), lo que requiere tratamiento de por vida.
- Enfermedad de Mc Ardle. También genética, se manifiesta en forma de destrucción masiva muscular cuando el paciente desarrolla una actividad muscular más o menos intensa. A diferencia de la enfermedad de Pompe, no se dispone de tratamiento efectivo.
Miopatías o encefalomiopatías mitocondriales. Son enfermedades muy raras en las que el cerebro y el músculo son los órganos más afectados ya que son los que tienen un mayor metabolismo aeróbico (mayor consumo de oxígeno).
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Publicado: 18 de noviembre del 2020
Actualizado: 18 de noviembre del 2020
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