Enfermedades metabólicas hereditarias y enfermedades musculares

Problema

Datos recientes indican que la mitad de los individuos con enfermedades metabólicas hereditarias (MMH) y musculares permanecen sin diagnóstico. Esto se debe a la gran diversidad clínica y también al hecho de que a menudo las alteraciones genéticas o moleculares que las causan no son fácilmente detectables. Aunque hoy en día podemos acceder al estudio completo del genoma, interpretar la relevancia patológica de las alteraciones genéticas que se identifican es complejo. Por eso, uno de los principales problemas asociados a estas enfermedades es la dificultad para llegar a un diagnóstico de certeza, hecho que condiciona el acceso a un consejo genético y al tratamiento adecuado.

Aproximación

Combinamos técnicas multiómicas avanzadas (genómicas, transcriptómicas, proteómicas, metabolómicas) con estudios de anatomía patológica, bioquímica y de biología funcional para caracterizar la etiología de los trastornos, identificar biomarcadores y posibles dianas terapéuticas. Implementamos métodos específicos para determinar si las variantes identificadas en los pacientes son causantes de la patología e investigamos nuevos tratamientos en modelos celulares derivados de los pacientes (fibroblastos, iPSCs y organoides 3D).

Nuestro grupo forma parte de un equipo de diagnóstico y atención de los enfermos con MMH y enfermedades musculares. Participamos en registros y también en ensayos clínicos por estas enfermedades.

Impacto

Hemos identificado nuevos genes y mecanismos moleculares asociados a distintas enfermedades. Pretendemos seguir avanzando en esta línea, lo que nos permitirá conocer la implicación de determinados procesos biológicos en la patología humana y, al mismo tiempo, mejorar el flujo diagnóstico de este grupo de enfermedades minoritarias.

Por otro lado, pretendemos implementar la utilización de nuevos modelos de enfermedad, para desarrollar terapias que mejoren la calidad de vida de las personas afectadas con MMH y enfermedades musculares.