Símptomes o signes del Trastorn de l’Espectre Autista

Els nens amb desenvolupament típic són socials per naturalesa. Acostumen a mirar a la cara, mostrar interès per les veus, agafar els dits i, fins i tot, somriure cap als 2 o 3 mesos de vida.

Dificultats en les interaccions habituals. Per contra, la majoria dels nens que desenvolupen autisme tenen dificultats en les interaccions habituals. Així, als 8-10 mesos, solen tenir menor interès en les persones, responen menys al seu nom i encara no balbucegen. Més endavant, solen tenir dificultats en els jocs socials, no imiten als altres i prefereixen jugar sols. Tant els nens com els adults amb autisme, tenen dificultats per interpretar el que els altres pensen o senten (empatia, teoria de la ment). Aquesta dificultat per veure les coses des del punt de vista de l'altre pot interferir amb la seva capacitat per predir o comprendre les accions dels altres.

Dificultats per interpretar les expressions facials i els gestos habituals que acompanyen a la interacció. Això els porta a mal interpretar moltes situacions. Per exemple, no és el mateix dir-li a algú: "Vine!" Amb un somriure i estenent els braços en senyal que anem a abraçar-lo que fer-ho amb el nas arrufat i els braços en gerres, a punt de renyar-lo. Sense la capacitat per interpretar aquests gestos i expressions, el món social pot ser molt difícil de comprendre.

Dificultats per regular les emocions. Per això, poden tenir comportaments en aparença "immadurs", amb plor inconsolable o rebequeries en situacions inapropiades. En aquests casos, també és més freqüent la conducta agressiva, contra objectes o cap a si mateixos. Aquesta tendència a perdre el control pot ser més freqüent en situacions de frustració o sobreestimulació.

Als 3 anys la majoria de nens ja poden crear frases i han superat totes les fites del desenvolupament del llenguatge. Així, és esperable que abans dels 12 mesos els nens balbucegin, i que a l'any usin una o dues paraules, que es tornin quan se'ls crida pel seu nom i que assenyalin els objectes que volen o volen ensenyar a algú. També, acostumen a mostrar expressions o verbalitzacions de desgrat quan se'ls ofereix alguna cosa que no els agrada o no volen.

Retard en el desenvolupament del llenguatge i l'ús de gestos per comunicar-se. Els nens amb autisme tendeixen a retardar el desenvolupament del llenguatge i l'ús de gestos per comunicar-se. En alguns casos, el desenvolupament del balboteig i les primeres paraules del llenguatge és normal en els primers mesos de vida, però més tard es perden aquestes habilitats de comunicació. En la majoria, el llenguatge triga més a desenvolupar-se i no comencen a parlar fins molt més tard del que s'espera. En altres casos, no arriba a desenvolupar-se un llenguatge parlat i, només amb la intervenció, poden aprendre a comunicar-se amb altres sistemes com les imatges, el llenguatge de signes, processadors electrònics o sistemes computats de generació de la veu.

Característiques peculiars del llenguatge. Quan el llenguatge comença a desenvolupar-se acostuma a tenir característiques peculiars. Alguns tenen dificultats per fer frases, poden parlar amb paraules soltes o repetir les mateixes frases una i altra vegada. En alguns casos, el combinen amb la repetició de tot o part del que senten de forma literal (ecolàlia).

En altres nens no només no hi ha retard en el desenvolupament del llenguatge (nens i adults abans diagnosticats com a Síndrome d'Asperger), sinó que poden desenvolupar-lo de manera precoç, amb un vocabulari cridanerament ric, però, tot i així, solen tenir dificultats per mantenir una conversa. Per exemple, aquests nens i adults monologuen sobre els seus temes favorits, però sense donar oportunitats als altres per comentar o intervenir. L'intercanvi habitual en la conversa i incorporar el que l'altre diu en les respostes, els resulta més difícil. Alguns nens amb TEA i habilitats superiors de llenguatge acostumen a parlar com "petits professors", sense canviar al registre més "infantil" quan parlen amb els seus companys.

Dificultats per a comprendre el llenguatge corporal, el to de veu, les expressions o frases fetes que no s'han de prendre al peu de la lletra. Així, no comprenen la ironia, el sarcasme o la segona intenció que forma part de l'estil de comunicació habitual.

Així mateix, les persones amb autisme poden no tenir el llenguatge corporal típic, de manera que les expressions facials, els moviments i els gestos poden no acompanyar el que estan dient (incongruència). El seu to de veu pot ser invariable i no reflectir les seves emocions. Per exemple, alguns tenen un timbre agut o no emfatitzen les paraules, de manera que el to és pla, mecànic, com una parla "robòtica" (alteracions de la prosòdia).

Totes aquestes dificultats de comunicació poden facilitar la frustració de la persona amb autisme, que pot conduir-lo a conductes inadequades. Tots els mètodes facilitadors de la comunicació contribueixen a que la persona sigui més capaç d'expressar les seves necessitats i sentiments i afavoreixen la millora conductual.

Conductes repetitives inusuals i tendència a restringir els interessos i les activitats. Algunes d'aquestes conductes són els moviments de les mans en forma d’aleteig, balancejos, salts en el lloc, donar voltes sobre si mateix o al voltant d'objectes, recórrer el bressol o el passadís amunt i avall, una i altra vegada.

Col·locar objectes d'una manera determinada, repetir sons, paraules o frases. Algunes d'aquestes conductes repetitives poden ser autoestimulants, per exemple, agitar les mans davant dels ulls. Recentment, també s'han inclòs en aquest grup de símptomes els relacionats amb les respostes inusuals als estímuls sensorials (hiper- o hipo-sensibilitat sensorial).

La tendència a participar en un rang restringit d'activitats es pot veure en la forma en què molts nens amb autisme juguen amb les joguines. Alguns passen hores alineant d'una manera concreta en lloc d'usar-los de manera imaginativa. De la mateixa manera, en alguns adults es manifesta com la preocupació per tenir alguns objectes o mobles de la casa en un ordre fix. El més cridaner és com es poden arribar a alterar si alguna cosa o algú descol·loca aquests objectes i el temps que poden arribar a dedicar a aquestes activitats. També, és freqüent l'afecció a la rutina en la majoria de les activitats de la vida quotidiana, de manera que qualsevol petit canvi pot ser molt estressant i desencadenar alteracions en la conducta.

Interessos diferents i molt exagerats. Les conductes repetitives poden també aparèixer com interessos molt exagerats. En alguns casos, aquests interessos poden ser molt inusuals, diferents dels que són habituals en el grup d'edat (ventiladors, túnels de rentat, semàfors ...); en altres casos, es tracta d'un interès que també tenen els seus companys, però el característic és la quantitat de temps que li dediquen, arribant a acumular una quantitat ingent d'informació, en molts casos irrellevant. És freqüent l'interès excessiu d'aquestes característiques en els números, símbols, horaris, dates, recorreguts de transports o temes científics.

Hipersensibilitat. La resposta inusual als estímuls sensorials és el resultat de la dificultat per processar i integrar la informació sensorial o estímuls com imatges, sons, olors, sabors o moviment. Poden experimentar estímuls aparentment normals com dolorosos, desagradables o confusos. Algunes persones amb autisme són hipersensibles als sons, a la llum intensa o als estímuls tàctils, pel que tenen més dificultats per tolerar les peces normals, sons molests (assecador, aspirador) o romandre en una habitació amb il·luminació normal. La hiposensibilitat pot manifestar-se amb un llindar molt alt de dolor, de manera que la persona pot no adonar-se que s'ha lesionat, per exemple.

Síndromes genètiques. L'autisme és molt més freqüent en algunes síndromes d'origen genètic, que comporten alteracions del neurodesenvolupament. Entre ells; la Síndrome de l'Fràgil X, la Síndrome d'Angelman, l'Esclerosi Tuberosa, la Síndrome de Duplicació del Cromosoma 15 i altres trastorns cromosòmics que es produeixen per l'afectació d'un sol gen.

Alguns d'aquests síndromes, responsables del 15-20% de l'autisme, tenen característiques físiques o històries familiars, que poden fer més fàcil la seva identificació. La confirmació del diagnòstic genètic pot ajudar a guiar el tractament, prevenir o pal·liar les malalties mèdiques associades i la planificació de la família.

Convulsions. Els trastorns convulsius, com l'epilèpsia, apareixen fins al 39% de les persones amb autisme. És més freqüent en aquelles persones que també tenen discapacitat intel·lectual.

Les convulsions associades amb l'autisme tendeixen a començar en qualsevol etapa de la primera infància o l'adolescència. Però poden ocórrer en qualsevol moment.

Les persones amb autisme poden presentar diferents tipus de convulsions:

• Convulsions "gran mal" o tònic-clòniques. Es perd el sentit i la persona es desploma, es posa rígida i té espasmes musculars.
• Convulsions "petit mal". Amb prou feines es perceben perquè els atacs són lleus i l'única manifestació sol ser un parpelleig ràpid o alguns segons de mirada perduda, apareix temporalment absent.
• Convulsions subclíniques. Només són evidents en l'electroencefalograma.

Trastorns del son. Els problemes de la son són comuns entre els nens i adolescents amb autisme i poden afectar molts adults. Solen consistir en dificultats per agafar el son, despertars freqüents al llarg de la nit o despertar precoç.

Pica. És una tendència a menjar coses que no són aliments. Menjar productes que no són aliments pot formar part del desenvolupament entre les edats de 18 i 24 mesos. No obstant això, alguns nens i adults amb autisme i altres discapacitats del desenvolupament, continuen menjant objectes com terra, argila, guix o pintura, fitxes, etcètera. Per aquesta raó, és important fer una prova dels nivells sanguinis de plom en els pacients que mantenen aquesta conducta de forma persistent.

Discapacitat Intel·lectual (DI). Entre el 30% i el 70% de les persones amb autisme poden tenir algun grau de discapacitat intel·lectual associada, per la qual cosa és important avaluar aquesta àrea. També, s'ha de determinar la funcionalitat i capacitat d'adaptació, que pot estar molt afectada encara en absència de DI.

Trastorn per Dèficit d'Atenció i Hiperactivitat (TDAH). Hi ha un solapament de la simptomatologia característica d'aquest trastorn amb algun dels símptomes del TEA, com la dificultat en la planificació i organització (funció executiva). Quan també està present la simptomatologia d'hiperactivitat, impulsivitat i escassa capacitat de concentració, s'ha de valorar la possibilitat de fer aquest diagnòstic addicional i adaptar la intervenció habitual per al TDAH a la població TEA.

Trastorns d'ansietat. Són més freqüents en la pubertat i adolescència, sobretot, en aquells que ja tenen familiars propers amb trastorns d'ansietat. Poden ser difícils de diagnosticar, però s'han de considerar davant els empitjoraments en la conducta (irritabilitat, explosions sobtades d'agressivitat, augment en els temors i aparició de comportaments d'evitació, increment de conductes repetitives i de resistència davant del canvi).

Trastorns afectius. La depressió també és més freqüent en l'adolescència i en aquells que tenen antecedents familiars. Les alteracions en la conducta, la major tendència a l'aïllament i, en general, l'empitjorament funcional en els hàbits de la vida quotidiana, poden fer sospitar d’aquesta condició.