Preguntes freqüents sobre la demència frontotemporal

La demència frontotemporal és una malaltia neurodegenerativa. La pèrdua de neurones és deguda a l’acumulació patològica de certes proteïnes al cervell: les més freqüents són la proteïna tau i la proteïna TDP-43. Quan aquestes proteïnes presenten alteracions s’acumulen a les neurones impedint el seu correcte funcionament. En la majoria dels casos no és coneix què causa l’alteració d’aquestes proteïnes.

Com el seu nom indica, la neurodegeneració de la demència frontotemporal succeeix principalment als lòbuls frontal i temporal del cervell. Aquestes àrees cerebrals són les encarregades de gestionar la conducta social, el comportament i el llenguatge.

No. La demència frontotemporal es considera una malaltia rara. S’estima que afecta a unes 200 persones per cada milió de persones.

La demència frontotemporal  pot presentar-se amb símptomes molt diversos depenent de les àrees cerebrals més afectades en cada cas. Els símptomes inicials més freqüents són els canvis de conducta. Inclouen l’apatia, la desinhibició, pèrdua de comportament social, pèrdua d’empatia, accions compulsives i canvis en les preferències alimentàries. Si la neurodegeneració afecta al costat esquerre del cervell la malaltia pot debutar amb problemes de llenguatge com dificultat per parlar o entendre.

En funció de la simptomatologia inicial es distingeixen tres tipus de demència frontotemporal. En primer lloc, en els casos en els que el símptoma inicial és l’alteració de la conducta, es parla de demència frontotemporal variant conductual. Si el símptoma inicial es una alteració del llenguatge, es parla d’afàsia primària progressiva. Segons el tipus d’alteració del llenguatge, l’afàsia primària progressiva pot ser agramatical o semàntica.

L’edat mitja de presentació de la demència frontotemporal és entorn als 60 anys, però  la malaltia pot començar a edats molts diverses, que van des dels 40 fins als 80 anys. La demència frontotemporal és la segona causa de demència en les persones menors de 65 anys (la primera causa és la malaltia d’Alzheimer).

Sí. Els símptomes motors són freqüents durant la malaltia i en moltes ocasions arriben a ser molt incapacitants. Entre altres, poden aparèixer tremolor, rigidesa, debilitat de les extremitats, alteracions de la marxa i caigudes.

En els darrers anys la recerca científica ha evidenciat que existeix una estreta relació entre la demència frontotemporal i la esclerosis lateral amiotròfica (ELA). Molts pacients amb demència frontotemporal acaben desenvolupant ELA i molts pacients amb ELA desenvolupen demència de tipus frontotemporal. A més, les dos malalties comparteixen lligams moleculars i genètics.

El diagnòstic de la demència frontotemporal es clínic. Això vol dir que el metge o metgessa fa el diagnòstic en funció de l’entrevista amb el pacient, el cuidador i l’exploració neurològica. Tot i així, és habitual fer exploracions complementàries per tal de millorar la seguretat del diagnòstic. Les proves més habituals són l’avaluació neuropsicològica, la ressonància magnètica cerebral, la tomografia per emissió de positrons i la punció lumbar.

No existeix un tractament curatiu de la malaltia. Sí que existeixen fàrmacs que poden ajudar a millorar els símptomes de la malaltia. Tanmateix, en els casos amb afectació del llenguatge es pot realitzar el tractament amb logopèdia per tal de preservar les habilitats comunicatives.

Les alteracions conductuals pròpies de la demència frontotemporal poden ser difícils de gestionar. Existeixen estratègies per tal de millorar la conducta del pacient. En aquest sentit, la col·laboració de un/a treballador/a ocupacional pot ajudar a trobar estratègies. També existeixen tractaments que poden ajudar a controlar aquestes conductes.

En aquells pacients amb alteració del llenguatge, la logopèdia té dos objectius: per un costat mantenir els mecanismes lingüístics preservats i per l’altre dotar d’eines per compensar les habilitats lingüístiques perdudes.

La demència frontotemporal és una malaltia neurodegenerativa progressiva. Amb el temps la demència empitjora afectant a altres funcions cognitives fins arribar a una fase de demència severa.

En molts casos, la pròpia malaltia comporta una alteració de la conducta i la capacitats psicològiques que fa difícil que el pacient pugui decidir sobre el seu futur. En aquests casos és imprescindible designar un representat legal que sigui l’interlocutor de l’equip sanitari. En aquells casos en que el pacient pugui decidir sobre les seves futures actuacions mèdiques és altament recomanable que aquestes quedin reflectides en un Document de Voluntats Anticipades (DVA).

Els pacients amb demència frontotemporal poden realitzar accions impulsives sense tenir en compte les seves conseqüències. En ocasions, aquestes accions poden arribar a anar en contra de les lleis i comportar conseqüències legals. Per aquest motiu, és important que les autoritats competents valorin la capacitat legal de cada pacient. Per a més informació, si viuen a Catalunya tenen a l’abast el Servei d’Orientació Jurídica, servei públic i gratuït, pel qual poden concertar una visita presencial i rebre orientació de caire general en diverses especialitats. Tanmateix, L’Institut Municipal de Serveis Socials ofereix assessorament jurídic gratuït a la població usuària dels Centres de Serveis Socials.

Conduir un vehicle és una activitat complexa que implica diverses funcions cognitives que els pacients amb demència frontotemporal tenen alterades. Per aquest motiu, els pacients amb demència frontotemporal no haurien de conduir.

La majoria del casos de demència frontotemporal no són hereditaris. Tot i això, en una proporció important de casos, entorn a 3 de cada 10, la malaltia es deu a una mutació genètica que pot ser hereditària de pares a fills. Aquestes mutacions és poden trobar a diferent gens. Els gens de C9orf72, GRN i MAPT son els més freqüents.

Si només es tracta d’un familiar és molt poc freqüent que es tracti d’un cas heretable. En els casos de demència frontotemporal deguts a una mutació genètica heretable acostuma a haver-hi més d’un cas a la família. En qualsevol cas, els metges li poden oferir un consell genètic en que s’informa de les possibilitats de que la malaltia sigui genètica.

Al tractar-se d’una malaltia relativament rara, és freqüent que els familiars no coneguin ningú en la mateixa situació amb qui compartir experiències. En aquest sentit, pot ser útil saber que existeixen associacions de familiars.