Causes i factors de risc de la demència

Les demències frontotemporals no són una única malaltia neurològica sinó una família de malalties que tenen en comú la neurodegeneració i atrofia selectiva dels lòbuls frontals i temporals del cervell.  

La pèrdua de neurones de la demència frontotemporal és deguda al dipòsit patològic de certes proteïnes al cervell: les més freqüents són la proteïna tau i la proteïna TDP-43. Quan aquestes proteïnes presenten alteracions s’acumulen a les neurones impedint el seu correcte funcionament. En la majoria dels casos no és coneix què causa l’alteració d’aquestes proteïnes.  Aproximadament entre el 15 i 30% dels casos, les alteracions a les proteïnes són degudes a una mutació genètica. Mutacions als gens de C9orf72, GRN o MAPT, entre altres, poden ser la causa genètica de demència frontotemporal. En aquests casos la malaltia pot ser heretable de pares a fills.  

A la resta dels casos, no es coneix quina es la causa dels dipòsits de proteïnes que provoquen la neurodegeneració.