Diagnòstic

El procés diagnòstic de les malalties priòniques comença amb una entrevista clínica i una exploració neurològica. Si els signes i símptomes observats durant la visita són compatibles amb la malaltia, es fan proves complementàries que serveixen per donar suport al diagnòstic i descartar altres malalties:

• Ressonància magnètica. En un 85% dels casos la ressonància magnètica pot mostrar alteracions cerebrals com augment de senyal en determinades zones. Diferents parts del cervell (ganglis de la base o còrtex cerebral) “brillen” de forma característica.
• Anàlisi de líquid cefalorraquidi. Es fa una punció a la part baixa de l'esquena i se n'obté la mostra. Atès que aquest líquid està en contacte amb el cervell, en analitzar-lo podem identificar els canvis que s'hi hagin pogut produir. La detecció de la proteïna 14-3-3 com a marcador de dany neuronal i la presència de proteïna priònica patològica en aquest fluid són de gran ajuda per al diagnòstic d'aquestes malalties.
• Proves genètiques: ja que un 10-15% dels casos són d'origen genètic, es recomana fer estudis genètics a els pacients amb malalties priòniques.
• Electroencefalograma: consisteix en col·locar diversos elèctrodes repartits pel cap que de manera indolora recullen l'activitat del cervell. Permeten a l'equip mèdic descartar altres malalties com l'epilèpsia o donar dades que donin suport al diagnòstic de la malaltia priònica.

El diagnòstic definitiu de les malalties priòniques, com el de la resta de malalties neurodegeneratives, es porta a terme mitjançant l'estudi post-mortem de teixit cerebral, però les proves diagnòstiques disponibles actualment permeten realitzar un diagnòstic molt precís en vida.