Símptomes

Les malalties priòniques humanes reben diferents noms segons els signes i símptomes que presentin els pacients:

La malaltia de Creutzfeldt-Jakob és la més comuna, i representa un 90% de casos. Els símptomes s'inicien en dies o setmanes en persones prèviament sanes a l'edat mitjana de la vida. La mort sobrevé al voltant dels 6 mesos després de l'inici dels símptomes.

Els símptomes inicials més freqüents i per ordre de progressió són:

Problemes cognitius; que afecten la memòria, la percepció i la resolució de problemes.

• Trastorns de la coordinació de moviments i marxa.
• Trastorns motors o rigidesa.
• Tremolors o sacsejades musculars involuntàries (mioclònies).
• Alteracions visuals.
• El pacient perd connexió amb el seu entorn, no parla ni es mou.  

En l'insomni letal (familiar o esporàdic) la majoria dels casos tenen el seu origen en una mutació genètica. Els símptomes solen iniciar-se al voltant dels 40-50. L'evolució també és ràpida, i els pacients moren en uns 18 mesos des de l'inici de símptomes:

• Alteració dels cicles biològics.
• Alteracions del son que van des de somnolència diürna a son no reparador a la nit, interromput per moviments o parlar en veu alta durant el son (somnilòquia).
• Problemes cognitius.
• Dificultats per caminar.
• Alteracions en la sudoració, palpitacions, febre, canvis en la pressió arterial (disautonomia).
• Moviments involuntaris breus i ràpids (mioclònies).
• Canvis en la veu.

La malaltia de Gerstmann-Sträussler-Scheinker o la malaltia per inserció d'octapèptids. És una malaltia priònica menys freqüent. A l'inici presenta un curs més lent:

• Trastorn de la marxa
• Disfunció cognitiva.