Causes i factors de risc

En un 85% dels casos les malalties priòniques són esporàdiques i es desconeix la causa que provoca que la proteïna priònica “sana” es converteixi en la forma de proteïna priònica “malalta” o prió. Fins ara no es coneixen les causes ni els factors de risc d'una malaltia priònica esporàdica.

Un 10-15% de casos representen formes familiars que són degudes a una mutació genètica que indueix amb més facilitat a la proteïna priònica “sana” a transformar-se en la “malalta”. Les alteracions genètiques que causen la malaltia tenen un 50% de possibilitats de transferir-se als fills/es. Habitualment els pacients amb formes genètiques tenen antecedents familiars de la mateixa malaltia, però hi ha alguns casos de base genètica en què no s'han identificat antecedents familiars.

En menys d'un 1% dels casos, la malaltia és adquirida, i passa quan una proteïna priònica patogènica (que està alterada i causa la malaltia) converteix una proteïna sana en un prió. Una proteïna priònica patogènica o prió és una proteïna amb plegament incorrecte que transmet la seva forma a altres proteïnes.

Per això en diem malaltia adquirida o “transmissible”. De les formes transmeses a humans, de moment només s'han confirmat en els supòsits següents:  

• Variant de malaltia de Creutzfeldt-Jakob. Per ingestió de carn i vísceres de boví afectat per l'encefalopatia espongiforme bovina o “malaltia de les vaques boges”. Més del 90% dels casos es van produir al Regne Unit als anys 90 del segle XX i primers anys del segle XXI.
• Malaltia de Creutzfeldt-Jakob iatrogènica. A través de procediments mèdics de finals del segle XX, com ara cirurgies del cervell, trasplantaments de còrnia o injeccions d'hormones hipofisiàries extretes de cadàvers. Aquest mecanisme de transmissió es va erradicar en modificar els procediments per impedir la transmissió del prió.
• Kuru. En rituals propis del canibalisme en tribus de Papua Nova Guinea. Actualment es considera erradicada.