Què és la malaltia de Creutzfeldt-Jakob?

La malaltia de Creutzfeldt-Jakob és una malaltia priònica o una Encefalopatia Espongiforma Transmissible. Són un grup de malalties neurodegeneratives poc freqüents. Entre elles, la més prevalent és la Creutzfeldt-Jakob.

El nom de la malaltia priònica prové de l'agent que la causa, anomenat “prió”, és una forma anormal d'una proteïna. Aquestes patologies també reben el nom d'encefalopaties espongiformes transmissibles perquè la neurodegeneració en aquestes malalties confereix a l'encèfal l'aspecte d'una “esponja” en observar-lo al microscopi. En condicions molt concretes aquestes malalties es poden transmetre d'un subjecte a un altre, per això s'anomenen “transmissibles”.

Es presenten habitualment com un deteriorament neurològic ràpid que condueix a la mort en un període curt. Els pacients moren de mitjana al cap de 6 mesos d'haver començat els símptomes, però en algun cas l'esperança de vida pot variar entre 1 mes i 20 anys.

Els símptomes inclouen:

• Deteriorament cognitiu.
• Alteració en la coordinació dels moviments i la marxa.
• Alteracions conductuals, de visió i/o moviments anormals.

Les malalties priòniques afecten entre 1 i 2 persones per milió d’habitants cada any. Són malalties que es diagnostiquen a persones encara relativament joves. L'edat mitjana d'inici de símptomes se situa al voltant dels 66 anys, però també es descriuen casos en rang d'edat que va dels 11 als 88 anys.