Caracterización funcional de los pacientes que sufren de distrofias musculares

Las distrofias musculares son un grupo heterogéneo de enfermedades cuya principal manifestación es la pérdida progresiva de fuerza y de masa muscular causada por una alteración en la codificación de genes implicados en la síntesis proteica; habitualmente hay otros síntomas asociados. Todo ello ocasiona disminución de la capacidad funcional, con impacto sobre la autonomía personal, actividad, participación y calidad de vida de la persona afecta. Actualmente, la mayoría de los conocimientos se centra en aspectos médicos (identificación del gen afecto, desarrollo de terapias genéticas), pero se dispone de poca información sobre la descripción del estado funcional de los pacientes afectos de distrofias musculares. La descripción de este estado funcional es el punto de partida para entender la rehabilitación e identificar las intervenciones a realizar en este grupo de pacientes. En este sentido, la Organización Mundial de la Salud (OMS) recomienda el uso de la Clasificación Internacional del Funcionamiento, Discapacidad y Salud (CIF) para describir el funcionamiento en estos pacientes. El objetivo de este proyecto es poder identificar las categorías de la CIF más frecuentemente afectadas, para caracterizar mejor el funcionamiento de las personas afectadas de distrofias musculares.