La Dra. Elena Arbelo, cardióloga del Clínic es la doctora de Miquel y confiesa que "la clave de este tipo de enfermedades infrecuentes es saber qué las provocan y requieren muchas investigaciones y mucha especialización". La Dra. Arbelo destaca que es clave trabajar muy coordinadamente con todas las disciplinas implicadas para obtener un buen diagnóstico y ofrecer el mejor tratamiento.
"Cuando noto que el corazón se me puede parar o me estoy a punto de desmayar me tiro al suelo para no caer y no hacerme daño" explica con resignación Miquel. Él ha tenido paros estando de pie y estirado, sin embargo, si está estirado y tiene una muerte súbita no se desmaya y “noto perfectamente la descarga eléctrica y es muy desagradable. Es como si explotara un petardo en mi interior”, sentencia. Después de cada muerte súbita, Miquel debe ir al hospital para revisar que todo ha funcionado correctamente.
Miquel ha tenido que aprender a vivir con esta enfermedad rara del corazón. “Los primeros años después del primer paro fueron complicados y, por ejemplo, iba al lavabo con la puerta abierta, no podía estar solo. Poco a poco lo he ido superando” relata. La atención psicológica y psiquiátrica que ha recibido Miquel desde que padece esta enfermedad ha sido clave para afrontar de forma positiva su situación.
La vida de Miquel a día de hoy dice que "es tranquila y sin enfadarse con la gente". No quiere ponerse nervioso, ser feliz y estar cerca de su actual pareja y de su hija de 4 años que cada mañana acompaña al colegio. "La familia y los amigos han sido claves para que no me hunda" confiesa, y ha sentido muy cerca a sus padres. "Ellos lo han pasado mal, pero sé que deben dar una imagen positiva". Su padre, Ramon reconoce que "nos ha cambiado la vida y hemos aprendido a valorar qué cosas son importantes y cuáles no".
Después de 8 años, el equipo que hacía el seguimiento de Miquel llegó a la conclusión de que él sufría una miocardiopatía arritmogénica, un tipo de enfermedad primaria del músculo cardíaco. Afecta fundamentalmente al ventrículo derecho (el ventrículo derecho se va haciendo grande) aunque, a veces, puede afectar al izquierdo o a ambos ventrículos. La Dra. Elena Arbelo destaca que "el caso de Miquel es un ejemplo para todos: su fuerza, predisposición, positivismo y el apoyo de la familia ha sido clave para llegar a donde estamos".
Miquel concluye que “no podemos estar todo el día pensando en lo que puede pasar. Debemos vivir el día a día e intentar ser lo más felices con la gente que amamos”.
Reconocimiento internacional como centro de referencia en enfermedades raras del corazón
El Hospital Clínic de Barcelona fue reconocido como centro de referencia para enfermedades cardiológicas raras (ERN Guard-Heart). Las Redes europeas de referencia en enfermedades raras conocidas como ERN se enmarcan en una iniciativa de la Comisión Europea para poner en contacto a centros sanitarios altamente especializados en determinadas enfermedades raras. Las acreditaciones reconocen, entre otras cuestiones, la experiencia clínica de las unidades, la capacidad de investigar, intercambiar información y trabajar en red o la preparación de los profesionales y las instalaciones
El número de visitas ambulatorias en el programa de Cardiogenética del Clínic ha aumentado constantemente en los últimos tres años. A través de un equipo multidisciplinar, formado por cardiólogos, genetistas clínicos y moleculares, pretende diagnosticar, estratificar el riesgo y ofrecer una gestión adecuada y oportuna en las manifestaciones clínicas de los pacientes o en los portadores de mutaciones patógenas asintomáticas. En 2021 se llevaron a cabo un total de 1.358 visitas, 358 de las cuales fueron primeras valoraciones. En total, se realizó un nuevo diagnóstico de cardiopatía familiar en 116 pacientes.
Este programa tiene como objetivo poner en el centro al paciente y sus familias, dando asistencia de excelencia, global e integrada, para no sólo evitar la muerte súbita sino también intentar prevenir la aparición de síntomas y, por otra parte, mejorar la experiencia y calidad de vida de estas familias. El equipo cuenta con el apoyo de genetistas, expertos en imagen cardíaca, electrofisiólogos cardíacos, cirujanos cardíacos y torácicos, ginecólogos/obstetras, neurólogos, psiquiatras y psicólogos y patólogos. Este enfoque integral permite la gestión integral de los pacientes y familias.
