Cardiopatías familiares y síndromes asociados a muerte súbita

Problema

Las arritmias cardíacas son las responsables, cada año, de casi un millón de muertes en los países occidentales. Pueden provocar muerte súbita, que normalmente aparece sin ningún síntoma previo, y que afecta a hombres y mujeres de cualquier etnia y franja de edad, incluso a bebés. Por encima de los 50 años de edad, la muerte súbita la suelen provocar patologías coronarias/isquémicas. Entre la población por debajo de esta franja de edad, las patologías cardiopatías familiares causadas por alteraciones genéticas son las principales responsables de estos episodios letales.

En los últimos años, gracias a los avances tecnológicos en el campo de la biología molecular, se han podido identificar múltiples alteraciones genéticas responsables de enfermedades asociadas a la muerte súbita cardíaca. Actualmente la tecnología de secuenciación genética permite analizar una gran cantidad de genes (incluso exoma o genomas) de forma costo-efectiva y en un tiempo reducido. En los casos en que hay sospecha de patología familiar, se lleva a cabo un estudio genético exhaustivo para identificar las causas de la enfermedad. Una vez identificada, se hace un estudio genético familiar para identificar cuáles son los miembros de la familia que están en riesgo de padecer la enfermedad.

Aprovechando las aportaciones de la genética, se pueden conocer mejor los mecanismos fisiopatológicos de las arritmias y esto ha permitido mejorar tanto el diagnóstico como la estratificación de riesgo de los pacientes, así como focalizarlo hacia un tratamiento personalizado.

Aproximación

El grupo estudia las variables clínicas, eléctricas, estructurales y genéticas implicadas en la aparición, historia natural y pronóstico de estas enfermedades, con el objetivo de poder identificar indicadores de riesgo de muerte súbita y prevenirla. En los casos de enfermedades con afectación sobre la función cardíaca, trabaja para evitar su progresión.

El grupo de investigación cuenta con un equipo multidisciplinar de especialistas del IDIBAPS-HCB y mantiene una estrecha colaboración con distintos centros de Catalunya, pioneros a nivel nacional e internacional. Esto permite ofrecer una respuesta conjunta a las familias afectadas por alguna de las patologías arritmogénicas asociadas a la muerte súbita. Finalmente, el grupo también colabora con otros centros de todo mundo para poder establecer un diagnóstico preciso que permita adoptar medidas personalizadas, tanto en la prevención como en el tratamiento de la muerte súbita familiar.

Impacto

Las contribuciones científicas del grupo en los últimos años se basan en el diagnóstico clínico, la adopción de medidas preventivas personalizadas y la búsqueda de la causa genética responsable de la enfermedad cardíaca. Actualmente el grupo es centro de referencia en muerte súbita cardiaca a nivel nacional, así como un pilar clave a nivel internacional en el campo de las cardiopatías familiares.

Los últimos 15 años ha participado en más de 50 proyectos de investigación en muerte súbita, ha formado parte de más de 200 publicaciones científicas focalizadas en las cardiomiopatías familiares y ha sido invitado a más de 300 conferencias en congresos y cursos en cardiomiopatías familiares y muerte súbita . Ha formado, y sigue formando parte, de redes nacionales e internacionales en el campo de las arritmias malignas y muerte súbita. Fruto del trabajo en grupo, se han identificado nuevas patologías asociadas a muerte súbita en gente sana (como el síndrome de Brugada o el síndrome de QT corto) y descrito múltiples hallazgos genéticos y clínicos que permiten adoptar las medidas de tratamiento más adecuadas en cada caso.