La incorporación de paneles de secuenciación masiva o NGS (de las siglas en inglés “Next-Generation Sequecing”) en el ámbito de la oncología complementa estudios histopatológicos e inmunohistoquímicos, que hasta hace poco eran el gold standard.
Actualmente, en el Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB), para los tumores cerebrales se analiza un panel que permite estudiar 161 genes relevantes en cáncer a partir de tejido parafinado (Referencia catálogo CDB: 80221) y detectar alteraciones en ADN y ARN. Este panel incluye los genes ATRX, EGFR, TP53, IDH1, IDH2 y TERT. La cobertura de la región promotora del gen TERT, uno de los marcadores moleculares clave, suele ser menor debido a las dificultades en el estudio de esa región. Sin embargo, según un estudio comparativo con 31 muestras llevado a cabo en el CORE de Biología Molecular (CBM) del CDB se analizó al promotor TERT tanto por NGS como por secuenciación Sanger y se observó que las lecturas con alteraciones coinciden con los resultados positivos de Sanger. El estudio demuestra que el panel NGS tiene gran utilidad para detectar alteraciones en el promotor TERT y “se convierte en la herramienta preferente para el diagnóstico de gliomas difusos (tumores cerebrales agresivos) reduciendo pruebas moleculares individuales y consiguiendo un perfil molecular más completo” según la Dra. Carla Montironi, facultativa responsable de este estudio en el CBM del CDB.
Este estudio, presentado recientemente en la 3ª edición del Congreso Nacional de Técnicos Superiores Sanitarios (SETSS) por parte de Paula Sánchez Villar de Saz, técnico de laboratorio en el CBM, recibió el premio a la mejor comunicación oral por el trabajo “Simplificación del diagnóstico de Glioma Difuso en adultos: Unificación de pruebas moleculares con un ensayo integral para una detección eficiente de la alteración del promotor TERT”.
El congreso contó con la participación de técnicos de laboratorio y coordinadores del CDB, quienes presentaron trabajos científicos tanto en formatos póster como comunicaciones orales.
