Según la OMS, existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial, y uno de estos grupos lo constituyen los afectados por enfermedades congénitas del metabolismo (ECM).
Las enfermedades congénitas del metabolismo están causadas por alteraciones en las rutas del metabolismo que se encargan de digerir, absorber o degradar los nutrientes. Estas alteraciones pueden afectar a cualquier grupo de nutrientes, como vitaminas, carbohidratos, lípidos y proteínas.
Cuando una ruta metabólica está alterada se pueden dar dos situaciones de forma paralela. Por un lado, el acúmulo de uno o varios moléculas , que puede producir toxicidad. Y por otro, el déficit en la producción de algún nutriente, que puede generar un déficit para el organismo.
Para muchas de estas alteraciones no existe, de momento, un tratamiento específico y, mientras se avanza en su estudio, la intervención en la dieta es clave para evitar sus consecuencias sobre la salud.
Dentro de las enfermedades del metabolismo de los carbohidratos se encuentra el síndrome de deficiencia del transportador de glucosa GLUT1 y la galactosemia. En estos casos, el tratamiento consiste en seguir una dieta restrictiva en carbohidratos. Es decir, reducir la ingesta de carbohidratos en general para el primer caso (dieta cetogénica), y la de galactosa (un carbohidrato presente en la leche y sus derivados), en el segundo. Esta restricción debe mantenerse de por vida y bajo control dietético.
En las aminoacidopatías, enfermedades relacionadas con un déficit en la degradación de los aminoácidos, es imprescindible estar alerta con los alimentos proteicos que se toman para evitar la acumulación de algún metabolito. La fenilcetonuria (PKU) es la aminoacidopatía más frecuente en España. Se produce en una de cada 10.000 personas y es consecuencia del déficit de actividad de la enzima que metaboliza el aminoácido fenilalanina. La baja actividad de esta enzima conduce a un aumento de la concentración de fenilalanina en la sangre y el cerebro, lo que causa efectos neurotóxicos que pueden conducir a un deterioro del desarrollo cognitivo. Por eso, tiene tanta importancia implementar el tratamiento dietético desde los primeros días de vida.
La dieta para la PKU consiste en la restricción de la ingesta de alimentos proteicos, por ser la fuente de fenilalanina. De esta forma, se consigue mantener los niveles de fenilalanina dentro del rango recomendado para cada edad. Además, las personas con PKU tienen que tomar suplementos de vitaminas, ácidos grasos, carnitina u otros oligoelementos para evitar déficits nutricionales. También consumen alimentos modificados con un contenido proteico muy bajo (inferior al 0,5%) en sustitución a los de consumo frecuente, como la pasta, el arroz y el pan. Por otro lado, para evitar que aparezcan déficits proteicos nutricionales, estos pacientes deben tomar fórmulas dietéticas suplementos que aportan todos los aminoácidos necesarios para el organismo excepto la fenilalanina.
En el caso de los ácidos grasos (lípidos), existen alteraciones de esta ruta metabólica que causan una acumulación de algunos ácidos grasos dentro de las células. Las medidas dietéticas para estos pacientes tienen como objetivo la restricción del aporte de grasas. no sólo en la cantidad sino también en el tipo de grasas (cadena larga, media o corta). Además, es imprescindible asegurar el aporte calórico total diario y evitar los déficits nutricionales que podrían suceder al eliminar las grasas de la dieta.
En conclusión, la nutrición es la herramienta de mayor utilidad en el tratamiento terapéutico de la mayoría de ECM. Por el momento, y mientras no exista un tratamiento específico es importante que la intervención nutricional se haga de forma concreta para cada enfermedad, con el fin de procurar el mejor control metabólico.
El Hospital Clínic de Barcelona es una Unitat d’Expertesa Clínica (UEC) en enfermedades minoritarias metabólicas hereditarias en Cataluña. En 2010 se formó el Grupo de trabajo de enfermedades metabólicas del adulto, con profesionales, entre ellos nutricionistas, que centran su actividad en el conocimiento y tratamiento de las ECM.
Autora: Cristina Montserrat, Dietista-Nutricionista, Instituto Clínic de Enfermedades Digestivas y Metabólicas
