Esta prueba se realiza en el Laboratorio de Cribado Neonatal, dentro de la Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC, en el Servicio de Bioquímica y Genética Molecular (BGM) del Centro de Diagnóstico Biomédico del Hospital Clínic, donde también se realizan las otras 25 enfermedades incluidas en este Programa.
La HSC es una enfermedad genética hereditaria que se caracteriza por insuficiencia suprarrenal y grados variables de manifestaciones hiperandrogénicas, dependiendo del tipo y la gravedad de la enfermedad. La forma clásica es la más frecuente, con una incidencia que varía entre 1:10.000 y 1:20.000 recién nacidos vivos.
La HSC puede detectarse mediante el cribado neonatal midiendo los niveles del marcador bioquímico primario, la 17-hidroxiprogesterona (17-OHP), en sangre impregnada en papel del recién nacido, utilizando métodos de inmunofluorescencia. La Agencia de Salud Pública del Departamento de Salud incorporó esta detección el pasado 1 de julio dentro del Programa de Cribado Neonatal.
El Laboratorio de Cribado Neonatal del Clínic también incorpora pruebas de segundo nivel para detectar esta enfermedad en la misma muestra del recién nacido, mediante el estudio de un perfil de esteroides por cromatografía líquida acoplada a espectrometría de masas en tándem (LC-MS/MS). Esta segunda prueba se realiza en todos los recién nacidos prematuros hasta las 33 semanas de gestación, ya que el primer marcador arroja más falsos positivos en este grupo, y en todos los recién nacidos a término cuando se detectan niveles elevados de 17-OHP. Solo si esta prueba resulta alterada se continúan las acciones correspondientes para confirmar la enfermedad.
Con esta estrategia se consigue reducir la tasa de falsos positivos, avanzar el diagnóstico y orientar el tipo de HSC, especialmente las formas graves.
Para avanzar aún más en el diagnóstico cuando esta prueba de segundo nivel resulta positiva, en la Sección de Genética Molecular también se realiza el estudio genético en la muestra inicial del recién nacido. Este circuito permite realizar un diagnóstico más precoz utilizando la muestra inicial, de forma que se pueda tratar rápidamente al recién nacido antes de que comiencen los síntomas, que pueden aparecer entre la primera y la segunda semana de vida.
En caso de detección positiva, se han designado dos Unidades de Experiencia Clínica (UEC), ubicadas en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y en el Hospital de la Vall d’Hebron, que son las responsables de confirmar el diagnóstico, instaurar el tratamiento y realizar el seguimiento.
En la misma semana de comenzar el cribado, ya se detectó el primer recién nacido con solo seis días de vida gracias a la tecnología empleada, que combina marcador primario con pruebas de segundo nivel. Este caso fue derivado a la UEC del HSJD. Gracias a la buena coordinación y rapidez de actuación de las diferentes instituciones implicadas, se logró que el recién nacido comenzara el tratamiento al séptimo día de vida, cumpliendo con el objetivo marcado por el Ministerio, que es iniciar el tratamiento antes de los 14 días de vida para evitar situaciones de riesgo vital. Hasta la fecha, ya se han detectado otros dos recién nacidos que fueron derivados a la UEC del HVH con cuatro y cinco días de vida, respectivamente. En los primeros cinco meses desde la incorporación de esta enfermedad, el valor predictivo positivo (VPP) ha sido del 100%, lo que demuestra que este programa, que combina marcador primario con marcadores secundarios, tiene una eficacia máxima en su detección.
Actualmente, la confirmación bioquímica se lleva a cabo en la UEC mediante el estudio de 17-OHP en plasma utilizando inmunoanálisis. Sin embargo, el Hospital Clínic apoya con un análisis más sensible y específico de este marcador mediante espectrometría de masas en la Sección de Hormonas, Oncobiología y Citoquinas del BGM.
Es clave diagnosticar y tratar precozmente a estos niños, ya que, si no se realiza un cribado neonatal, el equipo de pediatría de las UEC no puede diagnosticar la enfermedad hasta que se manifiestan los primeros síntomas, hacia la segunda semana de vida, cuando debutan con una crisis adrenal, una situación tan grave que incluso supone un riesgo vital.
