Prueba del talón

El Programa de cribaje metabólico neonatal, más conocido como "prueba del talón", consiste en un análisis de sangre que se realiza a todos los recién nacidos. Esta muestra, junto a una ficha con los datos del recién nacido, se envía al laboratorio donde se analizan más de 60 marcadores para cribar las 25 enfermedades incluidas hasta el momento. Cuando alguno de los marcadores estudiados resulta alterado, se comunica a la Unidad Clínica de Referencia que cita a la familia para realizar otros estudios con el fin de confirmar o descartar la enfermedad. 

Se detectan 25 enfermedades en las que una actuación rápida puede cambiar el pronóstico. Las enfermedades que incluye el Programa son: 

• Hipotiroidismo congénito. 
• Fibrosis quística. 
• Fenilcetonuria. 
• 5 trastornos más del metabolismo de los aminoácidos. 
• 8 trastornos del metabolismo de los ácidos orgánicos. 
• 6 trastornos del metabolismo de los ácidos grasos. 
• Enfermedad de células falciformes. 
• Inmunodeficiencia combinada grave. 
• Enfermedad de la deficiencia de la biotinidasa.

El cribaje también puede detectar niños sanos que tienen alguna alteración genética relacionada con una enfermedad, pero que no la desarrollarán, se denominan portadores. También pueden diagnosticarse enfermedades que no son objeto del programa, en ese caso, se sigue el mismo procedimiento que en el resto de enfermedades. 

Las enfermedades incluidas dentro del Programa disponen de un tratamiento que, dado de forma precoz, puede evitar o reducir los síntomas y lesiones que se producirían sin la actuación adecuada. 

Se hace un pinchazo superficial en la parte más lateral de la superfície plantar del talón del bebé y se extraen unas gotas de sangre que se impregnan en un papel absorbente homologado por ambas caras. El papel se envía al laboratorio para analizarlo. Juntamente con la recogida de la sangre impregnada, se recogen los datos de la familia y el recién nacido en una ficha que, posteriormente, se utilizará para enviar los resultados obtenidos y, si es necesario, contactar con los padres. El momento idóneo para hacerla es 48 horas después del nacimiento en el hospital donde ha nacido el bebé.          

La realización de la prueba dura pocos minutos y, aproximadamente, a las tres semanas se reciben los resultados. La mayoría de las veces el resultado de la prueba es normal. En caso de que los valores estén alterados, los profesionales médicos se pondrán en contacto con la familia.  

El personal de enfermería prepara el material necesario para la prueba (gasas estériles, antiséptico, capilar, dispositivo específico de incisión o lanceta, chupete y sacarosa). Los dispositivos específicos de incisión para la prueba del talón trazan un arco donde se realiza la punción. La delicada incisión produce menos dolor, menos equimosis, facilita la curación y proporciona la cantidad de sangre necesaria disminuyendo, por tanto, el nombre de repeticiones.  

Se coloca la pierna del recién nacido por debajo la altura de su corazón para aumentar el flujo venoso.   

Se da un suave masaje para precalentar la zona y se comprueba que el recién nacido se encuentra a una temperatura confortable.  

Se realiza un lavado higiénico de manos previo a la colocación de guantes y, posteriormente, se pincha el talón del recién nacido. Se recomienda utilizar una gasa impregnada en clorhexidina acuosa al 2% o clorhexidina alcohólica, para desinfectar la zona a puncionar, y dejar secar completamente al aire.  

Se comprueba que el talón está perfectamente seco antes de realizar la prueba, ya que si quedan restos pueden alterar los resultados. 

La superficie donde se deja secar la ficha tiene que estar limpia y seca, a temperatura ambiente y evitar la exposición al sol o a focos de calor. El llenado de sangre en el papel se tiene que hacer con las precauciones necesarias para que la piel del profesional no entre en contacto con los círculos de papel de filtro, ya que esto podría alterar los resultados analíticos. Se recomienda, por tanto, la utilización de guantes.  

La prueba está contraindicada en los recién nacidos en que ambos talones estén edematosos, lesionados o infectados. En determinadas circunstancias, no es posible acceder al talón para la toma de muestra. Cuando la prueba del talón está contraindicada o no es posible su realización por problemas locales en el talón, se recomienda la extracción de sangre venosa.  

En recién nacidos que estén ingresados en la UCI se puede valorar el riesgo/beneficio de realizar la punción en el talón, o bien tomar la muestra de sangre arterial/venosa si estos llevan un catéter umbilical. Se puede aprovechar una punción venosa al realizar otra analítica.  

En los recién nacidos que necesiten transfusión, siempre que sea posible, se realizará la prueba antes de la transfusión, aunque no hayan transcurrido 48 horas de vida del bebé. Se deberá repetir la prueba cuando corresponda según el tipo de transfusión. 

Esta prueba la realiza el personal de enfermería del centro sanitario donde ha nacido el recién nacido. 

La prevención y el tratamiento del dolor se tiene que considerar como un derecho esencial de los recién nacidos. Ciertos estudios sugieren que la presencia de la madre (que sostiene a su hijo en contacto piel con piel o lo amamanta durante el proceso) hace que el pequeño muestre menos sufrimiento. 

Si no se dispone de la presencia de los progenitores en el momento de realizar el procedimiento, la succión del chupete reduce las puntuaciones en las escaleras de dolor. El efecto máximo se consigue cuando se utiliza la administración de leche materna o sacarosa juntamente con la succión y la contención (se trata de mantener al recién nacido en posición de flexión con los miembros aproximados al tronco y hacia la línea media). Los recién nacidos que se mantienen así durante el procedimiento recuperan antes la frecuencia cardiaca basal y tienen menos expresión de dolor. 

Las posibles secuelas para el recién nacido son el dolor residual y un pequeño hematoma alrededor de la zona del pinchazo que desaparece a los pocos días.