La Jornada fue dirigida por los Dres. José Hernández-Rodríguez (Servicio de Enfermedades Autoinmunes, Coordinador del PCEM, HCB), Rafael Artuch (Servicio de Bioquímica Clínica, Institut de Recerca Sant Joan de Déu y CIBERER), y Glòria Garrabou (Laboratori de Recerca en Malalties Metabòliques Hereditàries i Malalties Musculars, HCB, UB, IDIBAPS y CIBERER).
Inaugurada por la Dra. Raquel Sánchez-Valle, Directora Médica del Clínic, y el Dr. José Hernández-Rodríguez, coordinador del PCEM del Clínic, contó con la presencia y participación de los representantes de las asociaciones y federaciones de pacientes, el Sr. Javier Gómez (Presidente de la Asociación Española de Enfermos por el Síndrome de Camurati-Engelmann), el Sr. Francesc Cayuela (Presidente de la Federación Catalana de Malalties Minoritàries - FECAMM) y el Sr. Jordi Cruz (Patronato de la Fundación de la Federación Española de Enfermedades Raras - FEDER).
En la jornada se desarrollaron varias ponencias que expusieron los últimos avances en la terapia génica en pacientes con anemia de Fanconi (Dra. Paula Río, CIEMAT, CIBERER, IIS-FJD, UAM, Madrid), la hemocromatosis (Dra. Cristina Sanz, Servicio de Transfusiones, HCB) y la hemoglobinuria paroxística nocturna (Dra. Anna Gaya, Servicio de Hematología, HCB). En la presentación “Epidermólisis ampollosa hereditaria: más allá de la piel” (Dr. Josep Riera, Servicio de Dermatología, HCB y Sra. Nora García, Psicóloga de la Asociación DEBRA Piel de Mariposa), además de la actualización médica, también se abordaron las necesidades psiosociales que requieren los pacientes y sus familias. Seguidamente el Dr. Rafael Artuch explicó la parte del proyecto ÚNICAS, sobre la implantación de una red de medicina personalizada en enfermedades raras pediátricas.
Después de una dinámica mesa redonda con todos los ponentes moderada por la Dra. Judit García-Villoria (Servicio Bioquímica y Genética Molecular, HCB, CIBERER) y Dra. Raquel Rabionet (Departamento de Genética, Microbiología y Estadística de la UB, IBUB, IRSJD y CIBERER), la Sra. Ariadna Tigri Santiña (responsable del Programa de Enfermedades Minoritarias, de la Gerencia de Procesos Integrados, del Área Asistencial del CatSalut) clausuró la jornada con la ponencia: Implementación del modelo asistencial a nivel del territorio de las Xarxes d’Expertesa Clínica (XUEC) en Malalties Minoritàries en Catalunya.
El encuentro, con trece años de historia y un diseño siempre transversal y multidisciplinar, contó con 160 asistentes de ámbitos variados, entre los que se encontraban investigadores, profesionales sanitarios y de la esfera farmacéutica, así como personas con enfermedades minoritarias y sus familiares. El éxito de la jornada emplazó a los organizadores a seguir preparando nuevas ediciones.
