Tras 3 meses, el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) mandó los resultados de secuenciación de las muestras de ADN germinal de la primera ronda de sujetos del estudio. Los archivos recibidos se han procesado siguiendo una serie de fases, estrategias y metodologías bioinformáticas ya establecidas para el correcto y relevante filtrado y análisis de los datos de secuenciación. Con la aplicación de estas herramientas bioinformáticas específicas queremos identificar en los genomas secuenciados alteraciones puntuales potencialmente patogénicas, variaciones en el número de copias (CNV) y posibles grandes alteraciones que puedan predisponer a cáncer colorrectal.
En este tiempo, se finalizó la primera tanda de extracciones de ácidos nucleicos de muestras biológicas criopreservadas de los pacientes participantes en el estudio. El análisis cuantitativo y cualitativo del ADN y ARN obtenidos se verificó utilizando los servicios de la Plataforma de Genómica Funcional del centro IDIBAPS, para asegurar que el ADN y ARN obtenidos eran de elevada integridad y puros, libres de contaminaciones. Las muestras que no llegaron a los requerimientos de calidad mínimos establecidos por el CNAG, se solicitó a biobanco más muestra para repetir las extracciones.
Asimismo, cabe destacar que el martes 26/04/22 recibimos la visita a nuestro laboratorio de un grupo de trabajadores de la AECC-Junta Barcelona.
