Procedimiento en el Clínic

A pesar de que en neurología tradicionalmente se ha utilizado la punción lumbar para realizar diagnósticos (enfermedades infecciosas, desmielinizantes, etc.), en 2006 el Hospital Clínic Barcelona empezó a hacer punciones lumbares en pacientes con enfermedades neurodegenerativas, como la enfermedad de Parkinson, con el objetivo de hacer investigación en biomarcadores. En el 2008 esta práctica se amplió a la enfermedad de Alzheimer y en el 2011 se incorporó de manera rutinaria en el diagnóstico de esta enfermedad, mediante la determinación en líquido cefalorraquídeo de los niveles de tres proteínas implicadas en su fisiopatología: beta-amiloide, tau total y tau fosforilada. Esta prueba ha demostrado tener un alto rendimiento diagnóstico, superior al 90%, incluso en fases sintomáticas tempranas como el deterioro cognitivo leve.

Además, desde finales del año 2021, se ha incorporado el ensayo de amplificación de semillas conocido como RT-QuIC para detectar la capacidad agregante de alfa-sinucleína patológica en muestras de líquido cefalorraquídeo. Esto se ha hecho después de demostrar que el laboratorio podía diagnosticar la enfermedad de Parkinson con un rendimiento del 90% o más. Esta técnica permite detectar esta proteína en pacientes con trastornos relacionados con la sinucleína y diagnosticar, además de la enfermedad de Parkinson, el trastorno de conducta del sueño REM aislado y la demencia con cuerpos de Lewy, con un rendimiento también superior al 90%.

Por otro lado, también se utiliza en el Clínic la punción lumbar en el diagnóstico de la narcolepsia, a través de una insuficiencia de la proteína hipocretina, que es la causa de esta enfermedad.

Así pues, cada año, se realizan unas 300 punciones lumbares para el diagnóstico de estas enfermedades, mejorando así la precisión y la efectividad del tratamiento para los pacientes del Clínic.