Diagnóstico de las Miopatías o Encefalomiopatías mitocondriales
El diagnóstico se realiza mediante los síntomas y signos que presenta el paciente, aunque para establecer el diagnóstico definitivo se deben hacer una serie de pruebas complementarias:
Biopsia muscular. En este caso, se debería obtener una biopsia del órgano afectado, cerebro, músculo o retina, entre otros, pero al no ser posible se realiza una biopsia muscular, procedimiento que se usa para diagnosticar enfermedades que afectan al tejido muscular. En esta biopsia se acostumbra a encontrar un tipo de células llamadas fibras rojas rasgadas, lo cual es muy sugestivo de la enfermedad, pero no concluyente.
Estudio de la cadena respiratoria mitocondrial (CRM). Mediante una técnica de laboratorio sofisticada se puede demostrar el mal funcionamiento de uno o más de los cinco complejos (se denominan con números romanos del I al V) de esta cadena.
Estudio molecular. Se pueden encontrar mutaciones en el ADN mitocondrial y, también, en el ADN nuclear. En función de la enfermedad, se pueden analizar en sangre, orina u otros tejidos.
Información documentada por:
Publicado: 24 de noviembre del 2020
Actualizado: 24 de noviembre del 2020
Mantente al día sobre este contenido
Suscríbete para recibir información sobre las últimas actualizaciones relacionadas con este contenido.
¡Gracias por tu suscripción!
Si es la primera vez que te suscribes recibirás un mail de confirmación, comprueba tu bandeja de entrada.