Organización - Servicio de Bioquímica y Genética Molecular

El Servicio de Bioquímica y Genética Molecular participa en las Unidades siguientes:

Paralelamente, el Servicio de Bioquímica y Genética Molecular organiza en cuatro Secciones:

• Sección de Errores congénitos del metabolismo. Consta de dos áreas principales. La primera se ocupa de realizar el cribado neonatal para la detección de 24 enfermedades a todos los bebés de Cataluña: el hipotiroidismo congénito, la fibrosis quística, veinte enfermedades metabólicas hereditarias (que incluye la fenilcetonuria), hemoglobinopatías y las inmunodeficiencias combinadas severas. La segunda área está centrada en el diagnóstico de enfermedades metabólicas hereditarias, que se lleva a cabo, en primer lugar, con el estudio de metabolitos mediante distintas técnicas de cromatografía y de espectrometría de masas y, después, con estudios enzimáticos y moleculares. La secuenciación del exoma completo (mediante técnicas de Next Generation Sequencing) permite realizar el diagnóstico genético de todas estas enfermedades.

La Sección es un centro de referencia en el diagnóstico y monitorización del tratamiento de estas entidades, así como un centro de investigación y desarrollo importante.

• Sección de Farmacología y Toxicología. Está constituida por un conjunto de laboratorios altamente especializados que lideran las nuevas tendencias en el análisis de fármacos y cribado de tóxicos mediante la metodología de espectrometría de masas. El laboratorio de Farmacología esta certificado por la Generalitat de Catalunya para realizar estudios de Fase I (escalado de dosis en nuevos medicamentos) y es líder en las nuevas tendencias en monitorización farmacológico integral, basado en variables farmacocinéticas, farmacogenéticos y farmacodinámicas. Una de sus principales áreas de conocimiento es la farmacología de la inmunosupresión personalizada. Se realizan, también, estudios farmacocinéticos para el desarrollo de nuevos fármacos antitumorales, antirretrovirales y antimicrobianos. Participa de forma activa a los Comités Científicos de la International Association of Therapeutic Drug Monitoring and Clinical Toxicology. En el ámbito de la toxicología se realizan determinaciones de: cribado de drogas y fármacos, confirmación de drogas de abuso, metanolemias y amaniturias. También se realizan prestaciones para el diagnóstico de los diferentes tipos de porfirias. En este último campo es reconocido como centro de referencia de la European Porphyria Initiative. Otras actividades realizadas en la Sección son la determinación de vitaminas y elementos traza por espectrometría de absorción atómica.

  Sección de Genética Molecular. Se realizan determinaciones relacionadas con el diagnóstico genético de las enfermedades hereditarias. La actividad asistencial se desarrolla en torno a tres áreas: Genética Molecular, Citogenética y Consejo Genético y utilizan técnicas de biología molecular, citogenética molecular y citogenética convencional. El área de Genética Molecular es centro de referencia de la Red de Hospitales vinculados al Instituto Catalán de la Salud y ofrece pruebas de diagnóstico molecular para más de 60 enfermedades hereditarias, participa en el cribado neonatal de la fibrosis quística, el programa de diagnóstico prenatal de aneuploidías fetales en sangre materna (test prenatal no invasivo, NIPT) y en el diagnóstico de diferentes enfermedades en las que se utilizan técnicas de secuenciación masiva. En el área de Citogenética, buena parte del trabajo se dedica al diagnóstico prenatal, y la Sección actúa como centro de referencia de Catalunya. Se utilizan tanto cariotipos convencionales, FISH y cariotipo molecular mediante arrays. Al dispensario de Consejo Genético proporciona asesoramiento genético y reproductivo en enfermedades de origen genético.

• Sección de Hormonas Oncobiologiai Citoquinas. Se dedica a determinar las principales magnitudes relacionadas con los ejes hormonales, marcadores tumorales, factores de crecimiento y mediadores celulares. Se utilizan métodos automáticos y manuales: ELISA, EIA, RIA, IRMA, immunofluorimetria, quimioluminiscencia y espectrometría de masas. También se desarrollan el Programa de cribado prenatal, que incluye la detección precoz del Síndrome de Down y los defectos del tubo neural, y el Programa de Detección Precoz del Cáncer de Colon y Recto. La Sección colabora con los Servicios Clínicos correspondientes en la definición y el desarrollo de pruebas funcionales endocrinas.