El software IgCaller es una herramienta bioinformática capaz de detectar las alteraciones genómicas que aumentan la agresividad de diferentes tipos de leucemia, como la leucemia linfocítica crónica (LLC) o los linfomas. Un equipo de investigadores liderado por Elías Campo, director del IDIBAPS, jefe del grupo de Patología Molecular en Neoplasias Linfoides e investigador del CIBERONC, desarrolló y validó la herramienta, dentro de la convocatoria de salud de la Fundación "la Caixa". Asimismo, en 2020, Nature Communications publicó el algoritmo en un estudio que firmó como primer autor Ferran Nadeu, investigador del grupo de Campo.
Con el fin de avanzar en la investigación de la LLC mediante el uso de análisis genómico, el IDIBAPS se ha unido a SOPHiA GENETICS y a Diagnóstica Longwood para licenciar el software IgCaller en Iberia. SOPHiA GENETICS es una empresa de tecnología sanitaria, creadora de la Plataforma SOPHiA DDM™, capaz de analizar datos y generar recomendaciones a partir de complejos conjuntos de datos multimodales y diferentes modalidades de diagnóstico; mientras que Diagnóstica Longwood es una empresa especializada en diagnóstico molecular.
Este proyecto une los puntos fuertes de la Plataforma DDM de SOPHiA con el software IgCaller de IDIBAPS y la experiencia de los equipos de Diagnóstica Longwood. La nueva solución integradora reunirá las directrices para el estado mutacional del TP53 y los reordenamientos del gen de la inmunoglobulina (IG), así como su estado de hipermutación somática. Los usuarios también se beneficiarán de la identificación de otros biomarcadores relevantes, como NOTCH1, SF3B1, ATM, IGLV3-21, BTK, PLCG2, BCL2, del13q14 y la trisomía 12.
En esta innovación también ha participado Dolors Colomer, líder de la Sección de Hematopatología del Hospital Clínic y del grupo de Terapias Experimentales en Neoplasias Linfoides del IDIBAPS, e investigadora del CIBERONC, quien ha coliderado el diseño y la validación de esta nueva solución. “Es la herramienta que estábamos esperando. Nos permite realizar en un único ensayo el análisis de las mutaciones de TP53 y las hipermutaciones somáticas de la inmunoglobulina, además de poder identificar otros biomarcadores. Ha sido un inmenso placer participar en este proyecto y ver que es una realidad”, señala Colomer.
"Estamos orgullosos de colaborar con algunos de los expertos mundiales más importantes de este campo. Esta asociación es un gran ejemplo de cómo la combinación de tecnologías avanzadas, experiencia y estrategias emergentes puede hacer avanzar las posibilidades de la medicina genómica", declara Jurgi Cambling, director general y cofundador de SOPHiA GENETICS. Cambling espera que el proyecto ayude a la industria biofarmacéutica con herramientas de aprendizaje automático que identifiquen mejor los nuevos conocimientos moleculares, informando de las opciones de tratamiento mediante una tecnología más eficiente.
Por su parte, Campo y Nadeu, se muestran satisfechos con la asociación. "Gracias a nuestra colaboración con SOPHIA GENETICS y Diagnóstica Longwood podremos trasladar a la práctica clínica la información relevante generada durante tantos años en la investigación de la LLC mediante un ensayo sencillo y robusto que ayudará en las decisiones clínicas", señala Campo. "Ha sido una experiencia increíble llevar un algoritmo desarrollado en el ámbito de la investigación a un producto comercial. Creemos que esta asociación facilitará el uso de nuestro desarrollo a investigadores y unidades de diagnóstico de todo el mundo. Nos gustaría dar las gracias a todas las personas que han contribuido al éxito de este viaje", concluye Nadeu.
