A partir de la clásica prueba de sangre del talón que se realiza a los recién nacidos se puede detectar esta enfermedad genética del sistema inmunitario. El sistema sanitario público catalán fue el primero en Europa en incorporar la Inmunodeficiencia Combinada Grave (IDCG) en el cribado neonatal. Entró en vigor en enero de 2017 y, con esta enfermedad, se ampliaron a 24 las enfermedades que se detectan con la prueba de sangre del talón. En el Centre de Diagnòstic Biomèdic del Hospital Clínic se analizan las muestras de todos los recién nacidos de Cataluña para las enfermedades incluidas dentro del Programa de Cribado Neonatal de Cataluña.
La IDCG es la forma más severa de las inmunodeficiencias primarias, un conjunto de más de 300 enfermedades de base genética que se caracterizan por una alteración del sistema inmunitario. Los niños que tienen la IDCG, conocidos como ‘niños burbuja’, tienen una incapacidad severa para desarrollar una respuesta inmunitaria frente a microorganismos desde los primeros meses de vida y es habitual que la enfermedad se diagnostique a raíz de las complicaciones infecciosas que provoca esta falta de respuesta. Se ha demostrado que la realización de un trasplante de médula en los primeros meses de vida, cuando el niño aún no ha tenido infecciones, tiene mejores resultados clínicos que si se realiza cuando la enfermedad ya está instaurada.
La acreditación significa que el laboratorio evaluado, tras un proceso en el que participan auditores expertos en inmunología, ha demostrado que es técnicamente competente, y que se garantiza la fiabilidad de los resultados que emiten. Ello proporciona a los médicos clínicos la seguridad de que sus decisiones clínicas están basadas en información fiable, con lo que aumenta la calidad diagnóstica y se minimizan los riesgos en la seguridad del paciente.
