La Sección de Cardiopatías Familiares, coordinada por la Dra. Elena Arbelo, es una unidad de actividad transversal integrada en su gestión y administración en el Servicio de Cardiología, dirigida por la Dra. Ana Garcia, que a su vez forma parte del Instituto Clínic Cardiovascular (ICCV), dirigido por la Dra. Marta Sitges.
A través de un equipo multidisciplinar, en el que participan, entre otros, cardiólogos y genetistas clínicos y moleculares, la Sección de Cardiopatías Familiares y Síndromes Asociados a Muerte Súbita tiene tiene como objetivo diagnosticar, estratificar el riesgo y brindar un manejo adecuado y oportuno a los pacientes y/o familias. El equipo cuenta con el apoyo de patólogos, expertos en imágenes cardíacas, electrofisiólogos cardíacos, asesores genéticos, cirujanos cardíacos y torácicos, ginecólogos/obstetras, cardiólogos pediátricos, neurólogos, psiquiatras y psicólogos y patólogos. Este enfoque integral permite el manejo integral de nuestros pacientes y sus familias.
Para el diagnóstico, se ofrece una evaluación clínica detallada por parte de expertos en cardiogenética, imagen y otras técnicas de evaluación no invasiva (a través de monitorización electrocardiográfica de alta resolución, pruebas de esfuerzo y estrés farmacológico), evaluación bioquímica e histológica, estudios genéticos, evaluación hemodinámica y pruebas electrofisiológicas. Para el tratamiento, la actividad de la Sección está reconocida internacionalmente en el campo de la ablación con catéter de arritmias cardíacas (incluidos sustratos complejos), dispositivos cardíacos implantables, cardiología intervencionista y cirugía cardíaca (incluida la enfermedad congénita compleja del adulto, miectomías septales, reconstrucciones valvulares y trasplante cardíaco).
En el último año, se llevaron a cabo un total de 2.067 visitas, 548 de las cuales fueron primeras valoraciones y las 1.519 restantes, visitas de seguimiento. En total, se realizó un nuevo diagnóstico de cardiopatía familiar en 185 pacientes.
Las cardiopatías hereditarias o familiares son todas aquellas enfermedades cardiacas y de la aorta que afectan a más de un miembro en una misma familia. Se dividen en tres grandes grupos: canalopatías, miocardiopatías y aortopatías. La mayoría son enfermedades raras, a excepción de la de la miocardiopatía hipertrófica que afecta a 1 de cada 500 personas.
Primera jornada para pacientes
Este sábado, 28 de septiembre, se ha celebrado la I Jornada para Pacientes y familiares con cardiopatías familiares y síndromes asociados a muerte súbita. En la jornada, celebrada en el Parnimf de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad de Barcelona han participado distintas asociaciones de pacientes y se han planteado los retos de futuro sobre al abordaje integral de la muerte súbita, se han plantado el punto actual del tratamiento a las miocardipatias. Además, distintos pacientes explicaron su experiencia con la enfermedad. La jornada se ha celebrado en el marco del Día Mundial del corazón que se celebró ayer domingo.