Dr. José Hernández-Rodríguez: "La sociedad no está lo suficientemente preparada para asumir a las personas con enfermedades minoritarias, sobre todo las que ocasionan más discapacidad"

En Catalunya en general se prefiere el término enfermedades minoritarias desde hace años, porque "raras" nos parecía un nombre más estigmatizante. Pero en el fondo es lo mismo y tanto en castellano como en inglés todavía se continúan refiriendo como "enfermedades raras" y "rare diseases", respectivamente.

Cogiendo como referencia el campo europeo en que nos movemos, se considera que las enfermedades minoritarias afectan 5 personas por cada 10.000 habitantes. O lo que es lo mismo: 1 persona por cada 2.000 habitantes. También hay las enfermedades ultra raras, que afectan todavía a menos personas: 1 cada 50.000 habitantes o, incluso, algunas llegan a una por cada millón de habitantes.

Individualmente, las cifras por cada enfermedad son muy desiguales, pero la suma del total es importante: afectan casi un 8% de la población. Esto quiere decir que estamos hablando que hay unos 30 millones de personas afectadas dentro de la Unión Europea; en el Estado español hay unos 3 millones y en Catalunya, cerca de 400.000. Además, la mayoría de las minoritarias -sobre un 80% de los casos- tienen un origen genético.

Muchísimas: se calcula que existen más de 7.000 enfermedades minoritarias. De estas, más de 4.000 se sabe que son porque hay un gen alterado, pero quedan unas 3.000 aproximadamente que todavía no se sabe la causa. De hecho, hay tantas y algunas son tan infrecuentes que se suelen agrupar por familias de enfermedades. Incluso como especialista es imposible conocerlas todas.

Entre las más conocidas situaría las enfermedades metabólicas, que son patologías donde se producen proteínas que están alteradas o directamente no se producen. Esto hace que el niño no se desarrolle correctamente, ni física ni cognitivamente. Generan dependencia desde el principio y si no se diagnostican y no se tratan rápido, pueden acabar con la vida del paciente o con un grado de incapacidad muy alto. De estas, la fenilcetonuria sería la más conocida.

Luego hay las enfermedades minoritarias neurológicas, que comportan un deterioro cognitivo, motor y/o sensitivo. Entre las muchas que se conocen, en adultos destacaría la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).

También hay enfermedades minoritarias debidas a malformaciones desde el nacimiento, que pueden quedar estables o empeorar con el paso de los años. Además, hay las enfermedades minoritarias hormonales, vinculadas en el área de Endocrinología. Y los cánceres minoritarios y enfermedades que afectan órganos o sistemas específicos, como las hepáticas, cardíacas, pulmonares, renales, óseas, etc.

Finalmente, destacaría las enfermedades minoritarias del sistema inmunitario, que son a las que me dedico yo. Y entre estas, se encuentran las enfermedades alérgicas, las inmunodeficiencias, las autoinflamatorias y las autoinmunes.

Yo diría que las más frecuentes y que además tienen más eco son las que afectan el ámbito neuropsicológico porque se detectan en una edad muy temprana y pueden ser producidas por diferentes tipos de enfermedades minoritarias. Afectan directamente el sistema nervioso central y hacen que el niño no se desarrolle bien y además tenga problemas neurológicos y de la función cognitiva. Estas son las más sobrecogedoras, puesto que quién las sufre no solo necesita mucha atención sanitaria sino también social. Generan un grado de dependencia muy alto y esto repercuten muy fuerte en el entorno familiar y laboral del paciente.

La sociedad no está lo suficientemente preparada para asumir a las personas con enfermedades minoritarias, sobre todo las que ocasionan más discapacidad. Y esto crea rechazo y es muy frustrante que te rechacen mientras estas buscando una solución. Psicológicamente afecta mucho al paciente y a sus familias. Ahora mismo no hay destinados suficientes recursos para asegurar en todos los casos una calidad de vida decente a un paciente con una enfermedad minoritaria invalidante y a su familia. En este sentido, queda mucho camino para recorrer. Hay buenas intenciones porque se reconoce el problema, pero faltan recursos.

La detección, la diagnosis y la investigación son los tres grandes retos de las enfermedades minoritarias. En el caso de la diagnosis, los pacientes de minoritarias dan muchas vueltas antes de saber qué les pasa. Mucha gente va de médico en médico durante meses o años. De este peregrinaje se le llama el viaje del paciente o “patient journey” y, para los casos en que se hace muy largo, la odisea del paciente o “patient odissey”. En principio, la detección hay que hacerla a través de la atención primaria, por pediatras y médicos de familia, y por eso hace falta que los profesionales estén bien concienciados y preparados para derivar rápidamente al paciente en centros especializados de referencia, independientemente de si se sabe qué le pasa o no.

Un pilar fundamental que se ha ido consolidando en estas últimas décadas en la ayuda y orientación del paciente y sus familias son las asociaciones de pacientes. Las dos federaciones que engloban el número más grande de estas asociaciones, y con las que tenemos muy buena relación, son la Federació Catalana de Malaties Minoritàries de Catalunya (FECAMM) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que actúan en el ámbito catalán y estatal, respectivamente.

Sí, el Clínic es hospital de referencia desde hace muchos años por muchas enfermedades minoritarias, y recientemente, distintos servicios y unidades han recibido acreditaciones oficiales que lo avalan formalmente. Una vez un paciente con una sospecha de enfermedad minoritaria llega a un centro de referencia como el nuestro, el proceso de detección se acelera. Esto pasa porque tenemos más experiencia y una capacidad de diagnosis superior y más medios para tratarlos adecuadamente, con las medicaciones más actualizadas (si es que existen, claro). Cuando llega algún paciente sin diagnóstico, lo que se acostumbra a hacer es identificar la sintomatología con la más parecida a las entidades que ya conocemos. Y siempre que sea posible, intentamos tratarlo con medicaciones similares a la de estas enfermedades conocidas. Igualmente, una vez diagnosticamos una enfermedad minoritaria en nuestro hospital, intentamos controlar al paciente de forma prolongada y en contacto con sus médicos del hospital de proximidad. De este modo ofrecemos una mejor calidad de vida a los pacientes y a sus familias. A veces, a pesar de que pueda parecer poco, cualquier mejora significa mucho para nosotros.

En primer lugar, estas enfermedades se tienen que diagnosticar o identificar y agrupar una vez se conoce a qué familia pueden pertenecer. Y aquí nos encontramos con una traba importante porque todavía casi la mitad de enfermedades minoritarias están sin identificar o sin tratamiento. Para poder mejorar estos aspectos se necesitan recursos humanos, formativos, estructurales y de investigación. Y si son ultra raras, los recursos que hay destinados para estas enfermedades concretas son todavía más escasos, porque los posibles avances o soluciones repercuten en muy poca gente.

A las enfermedades minoritarias, la dificultad por la investigación no es un problema de interés de los investigadores, sino un tema meramente económico porque las empresas que desarrollan fármacos buscan un rendimiento de sus productos. Si hay un público consumidor más amplio, las investigaciones se aceleran. Pero en el mundo de las minoritarias no es así y desarrollar un medicamento puede ser una tarea muy larga, compleja y costosa que al final llega a poca gente. Y por este motivo, pocos laboratorios o empresas se arriesgan.

Y a todo esto se tiene que añadir un bloqueo administrativo, porque muchos fármacos se tendrían que aprobar muy deprisa y este tema funciona por vías reguladoras muy estrictas y lentas. Tenemos medicamentos que se sabe que funcionan, pero no están aprobados por las autoridades y, por lo tanto, en el hospital no los podemos administrar. Cuando un especialista diagnostica a un paciente, muchas veces ya sabe que hay algún medicamento que lo puede ayudar, pero también sabe que le viene encima una lucha administrativa para que se pueda llegar a financiar un medicamento no autorizado y que acostumbra a ser bastante caro. En estos casos el hospital tiene que asumir directamente el coste y a veces decide no hacerlo, normalmente por una carencia de evidencia contrastada en ensayos clínicos. Y todo esto, a pesar de que genera una carga psicológica y de trabajo al profesional, en última instancia es el paciente quién lo paga.

Una vez un profesional ha identificado u orientado el problema que tiene el paciente, la cuestión es saber si hay voluntad y capacidad para tratarlo y controlarlo a largo plazo. Si no se tiene toda la capacidad - que con las enfermedades minoritarias suele pasar en hospitales no terciarios- hay que derivar al paciente a centros expertos. Todavía nos falta mucha infraestructura dedicada a las enfermedades minoritarias: más hospitales que se dediquen a eso, un refuerzo económico por parte de los hospitales de referencia en forma de más personal y medios para poder diagnosticar y tratar a un máximo de pacientes. Por supuesto, también se necesita destinar un presupuesto más amplio a los fármacos y autorizar aquellos que sean útiles. Los recursos tienen que venir para potenciar la investigación junto con la formación de más profesionales calificados para atender estas enfermedades.

Las ERN se dividen en 24 áreas temáticas, fueron creadas en 2010 y actualmente el Clínic es miembro de 11 de estas áreas. Están pensadas par que viaje el conocimiento, pero no el paciente. Se discuten casos complejos entre los médicos de todos los centros europeos para incrementar el conocimiento global, encontrar soluciones concretas o estudios que puedan beneficiar a los pacientes. En un futuro también servirán para crear estudios clínicos conjuntos de pacientes de todo Europa, implementar una red de registros de pacientes y conocer mejor las características y los posibles tratamientos de las enfermedades minoritarias.

Del mismo modo que las ERN están muy centradas en la investigación, hay dos redes de centros de referencia que actúan en el ámbito asistencial. Son la Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC), que depende del Departament de Salut y actúa en el ámbito catalán, y los Centros Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), del Ministerio de Sanidad que afecta pacientes de todo el Estado español. A las XUEC, cualquier paciente de cualquier lugar de Catalunya puede ser atendido y tratado en un hospital de referencia catalán. Las que afectan el Hospital Clínic son las enfermedades metabólicas hereditarias, las enfermedades renales minoritarias, las inmunodeficiencias, las enfermedades autoinflamatòries, las enfermedades autoinmunes y las epilepsias minoritarias.

Por otro lado, las acreditaciones CSUR se otorgan en centros expertos para practicar un procedimiento diagnóstico o terapéutico concreto o atender un grupo de enfermedades. En el caso de las enfermedades minoritarias, en el Hospital Clínic contamos con servicios o unidades acreditadas como CSUR en cardiopatías familiares, epilepsia refractaria, ataxias y paraplejias hereditarias, trastornos del movimiento, hipertensión pulmonar compleja, epidermòlisis ampollosa, trastornos hereditarios de la queratinització, enfermedades glomerulares complejas, enfermedades autoinmunes sistémicas y enfermedades autoinflamatòries.