El estudio, publicado en la revista Human Reproduction, lo ha coordinado el Dr. Antoni Borrell, consultor sénior del Servicio de Medicina Maternofetal del Hospital Clínic de Barcelona (BCNatal) e investigador del grupo Medicina fetal y perinatal del IDIBAPS.
El aborto de primer trimestre, también llamado pérdida gestacional precoz, es el resultado adverso más frecuente del embarazo, ya que se da en el 20% de las gestaciones. Esta cifra aumenta de manera considerable con la edad de la madre, ya que es de un 10% a los 20 años y del 75% a los 40 años. Las anomalías cromosómicas son la primera casa de aborto y están presentes en el 65% de los casos.
Las guías clínicas no recomiendan la realización de pruebas diagnósticas para aclarar la causa hasta que se producen dos o más abortos, lo que se denomina "pérdida o aborto recurrente". Pero una sola pérdida gestacional puede tener un impacto psicológico importante en la mujer porque puede producir depresión, ansiedad, o estrés postraumático y es importante dar respuesta al por qué se ha producido.
"Las preguntas que normalmente nos hacen las mujeres después de un aborto son por qué ha pasado esto y si puede volver a pasar", explica Antoni Borrell. "Estas preguntas las podemos contestar en el 65% de los casos si hacemos un estudio cromosómico que hasta ahora tenía dos opciones: o bien se estudia el saco gestacional una vez se ha extraído del útero, o bien se realiza una biopsia de la placenta (biopsia corial)", añade.
El primer sistema, que es el más sencillo, tiene dos problemas: una tasa de éxito limitada al 50%, ya que para estudiarlo hay que hacer un cultivo celular, que puede fallar o contaminarse, y la imposibilidad de recoger muestra si se hace una evacuación uterina en casa con pastillas. El segundo sistema, la biopsia corial, da la posibilidad de tener resultados fiables en el 95% de los casos, pero hay que realizar este procedimiento antes de la evacuación del útero en centros especializados en diagnóstico prenatal.
Por lo tanto, cuando se realiza un tratamiento médico del aborto (pastillas) o no se dispone de biopsia corial, no hay manera de diagnosticar una anomalía cromosómica. Así, los investigadores se plantearon analizar si la prueba del ADN fetal en circulación materna, el método de detección no-invasivo del síndrome de Down, podría servir para detectar las anomalías cromosómicas que provocan el aborto.
Para ello, se analizó en el Clínic el ADN fetal en 78 mujeres que tuvieron un aborto y que tenían un resultado positivo en la biopsia corial. Una vez adaptado el algoritmo del ADN fetal a las anomalías cromosómicas más frecuentes en los abortos, este nuevo método de detección permitió la detección del 82% de las anomalías cromosómicas y, por tanto, dar respuesta de la causa y de la posible recurrencia.
Este nuevo método puede simplificar de manera importante los estudios que se hacen en caso de abortos recurrentes, porque si se encuentra una anomalía cromosómica ya no es necesario realizar ninguna prueba más. "Sea un aborto recurrente o el primero, el ADN libre puede dar una respuesta, con solo con una extracción de sangre, a las preguntas que se hacen la mayoría de mujeres con un aborto de primer trimestre. El procedimiento tiene una tasa de éxito elevada y, sobre todo, permite evitar una prueba invasiva, a menudo molesta para la mujer ", concluye Antoni Borrell.
Referencia del estudio:
Maternal plasma genome-wide cell-free DNA can detect fetal aneuploidy in early and recurrent pregnancy loss and can be used to direct further workup.
Yaron Y, Pauta M, Badenas C, Soler A, Borobio V, Illanes C, Paz-Y-Miño F, Martinez-Portilla R, Borrell A.
Hum Reprod. 2020 May 9. pii: deaa073. doi: 10.1093/humrep/deaa073.
