Al finalizar las extracciones de ácidos nucleicos, ADN tumoral y ARN germinal, de muestras biológicas crio-preservadas de los pacientes participantes en el estudio, se mandaron al Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) para su secuenciación. A finales de noviembre se recibieron los resultados y se empezó el procesamiento bioinformático de los datos de secuenciación para su correcto filtrado y análisis. Inicialmente, se llevará a cabo un estudio individual de los datos ómicos de cada paciente, detectando alteraciones genéticas candidatas causantes del fenotipo, así como factores externos que lo hayan podido causar mediante el estudio de las firmas mutacionales en sus tumores.
Al mismo tiempo, se ha estado preparando la segunda ronda de pacientes. Coordinados con el Hospital Clínic de Barcelona y el Biobanco tramitó el acceso al ADN germinal, bloques de parafina y viales de linfocitos de los pacientes de la segunda tanda para proceder con su procesamiento y posterior envío a la plataforma CNAG para su secuenciación.
Una vez tengamos todos los resultados de secuenciación de esta primera ronda y la segunda, se procederá a la integración de los datos de secuenciación de ADN germinal, ADN tumoral y ARN de linfocitos de los pacientes, para estudiar en conjunto las alteraciones ligadas al cáncer colorrectal en esta cohorte de adolescentes y adultos jóvenes.