Septiembre 2024 – Noviembre 2024
Durante los últimos meses, hemos estado realizando validaciones de las variantes genéticas identificadas tras analizar e integrar los datos genómicos y transcriptómicos. Este tipo de validación sirve para cerciorarnos de que lo que se detectó a nivel genómico y transcriptómico mediante las técnicas de alto rendimiento es real y no un artefacto de secuenciación.
En cuanto al estudio del microbioma de los pacientes del proyecto, Toni Gabaldón y Olfat Khannous del Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona y el Centro Nacional de Supercomputación (IRB-BSC) nos informaron que necesitábamos reclutar pacientes control para poder hacer análisis comparativos significativos con nuestros pacientes. Para eso, secuenciamos el ADN de 20 pacientes con cáncer de colon de aparición tardía, de los cuales ya hemos recibido los resultados. Con estos nuevos datos, ya se ha podido empezar el estudio del microbioma y el análisis comparativo en el IRB-BSC.
Los resultados del estudio del metaboloma, realizado conjuntamente con el Centro de Ciencias Ómicas (COS) del centro tecnológico Eurecat, nos muestran los metabolitos presentes en cada paciente de forma individual y sus perfiles lipídicos completos. Con estos datos hemos empezado a redactar un artículo científico informando de dicha caracterización.
En la última memoria informábamos que habíamos iniciado el proceso de publicación del artículo científico donde explicábamos el caso del reordenamiento complejo de MLH1 y su gen contiguo, LRRFIP2. Finalmente hemos recibido los comentarios de contestación de los revisores y estamos mejorando el artículo con sus propuestas para que el manuscrito pueda ser reenviado a finales de este año.
