Marzo 2024 – Mayo 2024
El análisis de secuenciación de los genomas de los pacientes del estudio sigue adelante, y para poder profundizar y detectar toda la información relevante posible, hemos vuelto a contactar con los expertos del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) para que nos asistan en el análisis de los resultados. Debido a la complejidad que supone secuenciar un genoma entero, los bioinformáticos del CNAG nos re-analizarán la secuenciación de los genomas germinales de los pacientes del estudio. Con este re-análisis intentaremos identificar variantes genéticas puntuales, variantes de número de copia y nos harán predicciones de splicing aberrante, proceso en que los genes eliminan las regiones no codificantes de los genes. Ellos serán también los que se encargarán de hacer el análisis de transcriptómica de los pacientes.
Con los datos de secuenciación el CNAG nos hará además un estudio de Farmacogenómica. Con este estudio lo que se espera es poder identificar alteraciones en genes que puedan afectar la respuesta de las personas a los medicamentos. Este tipo de información podría ayudar a escoger el tipo que fármaco que se puede dar a cada paciente según su componente genético, para que el tratamiento proporcionado sea efectivo.
A su vez, a mediados de Abril contactamos con el Centro de Ciencias Ómicas (COS) del centro tecnológico Eurecat para diseñar un estudio de metabolómica. Queremos estudiar el metaboloma de los pacientes para ver si hay alguna diferencia en los metabolitos presentes en cada paciente. Con este estudio queremos crear perfiles metabólicos y hacer un estudio del metabolismo energético de los pacientes. COS incluso nos puede proporcionar información sobre el lipidoma de los pacientes. La lipidómica es el estudio de los lípidos (grasas) en el sistema biológico. Este tipo de estudio nos permitiría establecer el perfil lipídico completo de cada paciente para complementar el estudio de metabolómica.
Cabe destacar que para el siguiente mes de Junio vamos a presentar en el Congreso Europeo de Genética Humana (ESHG) uno de los casos que se ha podido resolver con la secuenciación de los genomas. El congreso es uno de los más importantes del mundo, donde se reúnen investigadores, médicos y especialistas del ámbito de la genética para compartir información y conocimiento de casos raros, nuevos descubrimientos y avances tecnológicos en el campo de la genética humana. Aprovecharemos la oportunidad para presentar el interesante caso que pudimos resolver de una familia con síndrome de Lynch, que consistía en un reordenamiento complejo del gen MLH1 y su gen contiguo LRRFIP2. Los reordenamientos cromosómicos en MLH1 en síndrome de Lynch son difícilmente detectables con las técnicas diagnósticas que tenemos disponibles hoy en día en la clínica. La presentación de dichos casos en congresos como ESHG puede ayudar a resolver otros casos en los que no se ha podido encontrar una causa genética clara. A parte, es una genial oportunidad para conocer otros científicos que trabajan en tu mismo campo para intercambiar conocimiento y hacer futuras colaboraciones.
