Junio 2024 – Agosto 2024
En junio asistimos al Congreso Europeo de Genética Humana (ESHG) en Berlín. El congreso es uno de los más importantes del mundo, donde se reúnen investigadores, médicos y especialistas del ámbito de la genética para compartir información y conocimiento, nuevos descubrimientos y avances tecnológicos en el campo de la genética humana. Fuimos a presentar un póster detallando uno de los casos que se ha podido resolver gracias a la secuenciación de los genomas de este proyecto. Presentamos el caso de una familia ecuatoriana con síndrome de Lynch, donde pudimos finalmente identificar el evento mutacional causante de la enfermedad, un complejo reordenamiento genómico implicando el gen MLH1 y su gen contiguo LRRFIP2. Este reordenamiento no se pudo identificar con las pruebas genéticas estándar que se hacen en la clínica debido a su complejidad y al hecho que las técnicas utilizadas no los detectan. Con la secuenciación del genoma y los datos de transcriptómica pudimos finalmente definir el reordenamiento causante de la Síndrome de Lynch en esta familia con el consiguiente beneficio para el paciente y su familia. En el congreso de ESHG pudimos hablar con investigadores de otros países que estudian la Síndrome de Lynch e intercambiamos conocimiento de los casos y los obstáculos a la hora de identificar las mutaciones causantes en algunos pacientes. Se ha enviado a publicar un artículo científico explicando este caso y su caracterización.
Para el estudio del microbioma de los pacientes del proyecto, que empezamos en colaboración con el Dr. Toni Gabaldón y Olfat Khannous del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona y el Barcelona Supercomputing Center - Centro Nacional de Supercomputación, hemos estado reclutando pacientes controles para poder hacer análisis comparativos significativos. Necesitamos comparar el fondo genético de las lesiones tumorales/precursoras de los pacientes jóvenes de nuestro estudio con el fondo genético de pacientes con cáncer de colon que han sufrido esta enfermedad a edades más avanzadas. Para esto, hemos reclutado a 20 pacientes con cáncer de colon de aparición tardía que nos van a servir de controles en esta comparativa. De estos 20 pacientes, se ha extraído ADN de sus tumores y se ha mandado a secuenciar. Cuando tengamos los resultados, el Dr. Gabaldón y Olfat harán el estudio del microbioma y el análisis comparativo.
Mientras tanto, continuamos con el análisis de los genomas y los datos de transcriptoma, y estamos a la espera de los resultados de metabolómica.
