Diciembre 2023 – Febrero 2024
Durante los últimos meses hemos seguido analizando los datos de secuenciación de los pacientes participantes en el estudio. Los datos de secuenciación del transcriptoma nos han permitido establecer una lista de genes cuya expresión está alterada, ya sea aumentada o disminuida. Esta expresión alterada tiene que ser referenciada con posibles variantes en esos genes para establecer una posible causalidad. Ahora mismo estamos intentando vincular posibles variantes genéticas con los cambios de expresión de dichos genes.
Además, a través de la estrategia de análisis de los datos conocida como low-hanging fruits, explicada en la memoria anterior, hemos podido establecer una lista reducida de genes con variantes raras potencialmente disruptivas. Estos genes van a tener que ser referenciados con todo el conjunto de información disponible hasta el momento para poder hacer asociaciones concretas.
Hasta este momento, la secuenciación del genoma de los pacientes ha permitido establecer la causa genética de 4 casos de cáncer colorrectal que permanecían sin clasificar. La aproximación tan completa del estudio ha permitido identificar la causa de estos casos de cáncer colorrectal, dando así una respuesta a los pacientes portadores de estas alteraciones que hasta ahora no habían podido ser identificadas mediante pruebas genéticas estándar.
Nuestra colaboración con el Dr. Toni Gabaldon y Olfat Khannous del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona y el Barcelona Supercomputing Center - Centro Nacional de Supercomputación permitió añadir más profundidad al proyecto al poder realizar el estudio del microbioma en los tumores de nuestros pacientes. El objetivo detrás del estudio microbiano de los pacientes es ligar la presencia de ciertas bacterias a un mayor riesgo de cáncer colorrectal. El estudio se basa en escanear el genoma completo del ADN tumoral/lesiones precursoras para detectar ADN microbiano. Un primer análisis de los datos se ha centrado en buscar diferencias microbianas entre lesiones tumorales y precursoras, lo que ha permitido encontrar una serie de taxones con abundancia diferencial. De estos, se han podido identificar 5 taxones que han estado relacionados previamente con cáncer colorrectal.
Finalmente, cabe destacar también que el proyecto ha sido prorrogado 6 meses más (hasta 31/05/2025) para poder conseguir alcanzar los objetivos propuestos.
