El programa de cribratge metabòlic neonatal, més conegut com a prova del taló, és una anàlisi de sang que es realitza, actualment, a la gran majoria de nadons. Té com a objectiu detectar malalties greus des del naixement per tal de poder tractar-les de forma prematura i, així, evitar seqüeles i garantir una millor qualitat de vida al nadó. Les malalties que detecta la prova són, majoritàriament, trastorns genètics o endocrins molt poc freqüents, però que poden estar presents des del naixement, tot i que el nen o nena no presenti símptomes.
Les 25 malalties que inclou el programa de cribratge metabòlic neonatal són:
- Hipotiroïdisme congènit
- Fibrosi quística
- Fenilcetonúria
- 5 trastorns del metabolisme dels aminoàcids
- 8 trastorns del metabolisme dels àcids orgànics
- 6 trastorns del metabolisme dels àcids grassos
- Malalties de cèl·lules falciformes
- Immunodeficiència combinada greu
- Malaltia de la deficiència de la biotinidasa
A més, el cribratge també pot detectar en bebès sans alteracions genètiques relacionades amb malalties que mai desenvoluparan, així com malalties que no són objecte del programa. En aquest cas, se segueix el mateix procediment que en la resta de malalties.
Com es realitza la prova?
La prova del taló consisteix a fer-li una punxada superficial al nadó al taló. S’extreuen unes gotes de sang que s’impregnaran en un paper absorbent homologat per ambdues cares i s’envia al laboratori per a analitzar-lo. A més de la recollida de sang, es recullen també les dades del bebè i la família per a enviar els resultats obtinguts, que es reben al cap de tres setmanes, aproximadament. El millor moment per fer la prova és 48 hores després del naixement i en el mateix hospital on hagi nascut el bebè.
Les seqüeles per al bebè són el dolor residual i un petit hematoma al voltant de la zona de la punxada que desapareix al cap de pocs dies. Així, els beneficis que aporta aquesta prova fan que sigui molt important realitzar-la, ja que la gran majoria de bebès no tindran cap d’aquestes malalties en detectar-les de forma tan precoç o, almenys, es podran evitar les seqüeles i garantir una millor qualitat de vida.
