Prova del taló

El Programa de cribratge metabòlic neonatal, més conegut com a "prova del taló", consisteix en una anàlisi de sang que es realitza a tots els nounats. Aquesta mostra, al costat d'una fitxa amb les dades del nounat, s'envia al laboratori on s'analitzen més de 60 marcadors per a garbellar les 25 malalties incloses fins al moment. Quan algun dels marcadors estudiats resulta alterat, es comunica a la Unitat Clínica de Referència que cita a la família per a realitzar altres estudis amb la finalitat de confirmar o descartar la malaltia. Es detecten 25 malalties en les quals una actuació ràpida pot canviar el pronòstic. Les malalties que inclou el Programa són: 

• Hipotiroïdisme congènit. 
• Fibrosi quística. 
• Fenilcetonúria. 
• 5 trastorns més del metabolisme dels aminoàcids. 
• 8 trastorns del metabolisme dels àcids orgànics. 
• 6 trastorns del metabolisme dels àcids grassos. 
• Malaltia de cèl·lules falciformes. 
• Immunodeficiència combinada greu. 
• Malaltia de la deficiència de biotinidasa.

El cribratge també pot detectar infants sans que tenen alguna alteració genètica relacionada amb una malaltia, però que no la desenvoluparan, s’anomenen portadors. També poden diagnosticar-se malalties que no són objecte del programa en què se segueix el mateix procediment que en la resta de malalties. 

Les malalties incloses dins del Programa disposen d'un tractament que donat de forma precoç pot evitar o reduir els símptomes i lesions que es produirien sense l'actuació adequada. 

Es fa una punxada a la part més lateral de la superfície plantar del taló del nadó i s’extreuen unes gotes de sang que s’impregnen en un paper absorbent homologat per ambdues cares. El paper s’envia al laboratori per analitzar-lo. Juntament amb la recollida de la sang impregnada, es recullen les dades de la família i el nadó en una fitxa que, posteriorment, s’utilitzaran per enviar els resultats obtinguts i, si és necessari, contactar amb els pares. El moment idoni per fer-la és 48 hores després del naixement a l’hospital on ha nascut el nadó.  

La realització de la prova dura pocs minuts i, aproximadament, a les tres setmanes es reben els resultats. La majoria de les vegades el resultat de la prova és normal. En cas que els valors surtin alterats, els professionals mèdics es posaran en contacte amb la família. 

El personal d'infermeria prepara el material necessari per a la prova (gases estèrils, antisèptic, capil·lar, dispositiu específic d'incisió o llanceta, xumet i sacarosa). Els dispositius específics d'incisió per a la prova del taló tracen un arc on es realitza la punció. La delicada incisió produeix menys dolor, menys equimosis, facilita la curació i proporciona la quantitat de sang necessària disminuint, per tant, el nombre de repeticions.  

Es col·loca la cama del nounat per sota de l'alçada del seu cor per augmentar el flux venós.   

Es fa un suau massatge per precalentar la zona i es comprova que el nounat es troba a una temperatura confortable.  

Es fa un rentat higiènic de mans previ a la col·locació de guants i, posteriorment, es punxa el taló del nounat. Es recomana utilitzar una gasa impregnada en clorhexidina aquosa al 2% o clorhexidina alcohòlica, per desinfectar la zona a punxar, i deixar assecar completament a l'aire.  

Es comprova que el taló està perfectament sec abans de realitzar la prova, ja que si queden restes poden alterar els resultats. 

La superfície on es deixa assecar la fitxa ha d'estar neta i seca, a temperatura ambient i evitar l'exposició al sol o a focus de calor. L'absorció de la sang al paper s'ha de fer amb les precaucions necessàries perquè la pell del professional no entri en contacte amb els cercles de paper de filtre, ja que això podria alterar els resultats analítics. Es recomana, per tant, la utilització de guants.  

La prova està contraindicada en els nounats en què tots dos talons estiguin edematosos, lesionats o infectats. En determinades circumstàncies no és possible accedir al taló per a la presa de mostra. Quan la prova del taló està contraindicada o no és possible la seva realització per problemes locals en el taló, es recomana l'extracció de sang venosa. 

En nounats que estiguin ingressats a la UCI es pot valorar el risc/benefici de realitzar la punció al taló, o bé prendre la mostra en sang arterial/venosa si aquests duen un catèter umbilical. També es pot aprofitar una punció venosa al realitzar una altra analítica.  

En els nounats que necessitin transfusió, sempre que sigui possible, es realitzarà la prova abans de la transfusió, encara que no hagin transcorregut 48 hores de vida del nadó. Caldrà repetir la prova quan correspongui segons el tipus de transfusió. 

Aquesta prova la realitza el personal d'infermeria del centre sanitari on ha nascut el nounat. 

La prevenció i el tractament del dolor s'ha de considerar com un dret essencial dels nounats. Certs estudis suggereixen que la presència de la mare (que sosté al seu fill en contacte pell amb pell o l’alleta durant el procés) fa que el petit mostri menys patiment. 

Si no es disposa de la presència dels progenitors en el moment de realitzar el procediment, la succió del xumet redueix les puntuacions en les escales de dolor. L’efecte màxim s'aconsegueix quan s'utilitza l'administració de llet materna o sacarosa juntament amb la succió i la contenció (es tracta de mantenir al nounat en posició de flexió amb els membres aproximats al tronc i cap a la línia mitja). Els nounats que es mantenen així durant el procediment recuperen abans la freqüència cardíaca basal i tenen menys expressió de dolor. 

Les possibles seqüeles pel nounat són el dolor residual i un petit hematoma al voltant de la zona de la punxada que desapareix als pocs dies.