A Catalunya s’ha realitzat el cribratge neonatal a més de 2 milions de nounats, dels quals 2.500 s’han beneficiat d’un diagnòstic i tractament precoç. El cribratge no és obligatori, però anualment el programa té una cobertura del 99,9% dels nounats.
El cribratge neonatal presenta un benefici inqüestionable, ja que comporta una millora en la qualitat de vida dels pacients, que els permet arribar a l’edat adulta i inclús tenir fills.
Un altre dels grans avantatges de les proves de cribratge és la seva senzillesa i lo poc invasives que són. En els centres maternals s’extreu sang del taló dels nounats entre les 24 i les 72h de vida i s’impregna en un paper de filtre, conegut com a prova del taló. Aquesta mostra, junt amb una fitxa amb les dades del bebè, s’envia al laboratori on s’analitzen més de 60 marcadors per a cribrar les 25 malalties incloses fins al moment. Quan algun dels marcadors estudiats resulta alterat, això encara no es considera un diagnòstic, sinó que es comunica a la Unitat Clínica de Referència, que cita a la família per a realitzar altres estudis amb la finalitat de confirmar o descartar la malaltia.
Evolució de les proves de cribratge
A Catalunya el cribratge neonatal es va iniciar l’any 1969 amb la detecció de la fenilcetonúria. Es va ampliar una dècada després amb el cribratge de l’hipotiroïdisme congènit i posteriorment amb la fibrosi quística.
L’any 2013, la implementació d’una tècnica mitjançant espectrometria de masses en tàndem va permetre la inclusió del cribratge de les malalties metabòliques hereditàries. Això va multiplicar les malalties que es podien detectar, que van passar de ser 3 a 20.
Des d’aleshores, el cribratge neonatal ha continuat expandint-se. L’any 2015 i 2017 es va incorporar la detecció de les hemoglobinopaties i les immunodeficiències combinades greus. L’última inclusió ha estat la detecció de la deficiència de la biotinidasa, l’any 2022.
En l’actualitat, els tests de cribratge neonatal es realitzen sobretot mitjançant proves bioquímiques, però això pot canviar amb la revolució tecnològica que suposa la seqüenciació massiva. Aquesta tecnologia permetria, en un futur, realitzar el cribratge mitjançant proves genètiques. Això significa que es podria analitzar l’ADN dels nounats i detectar moltes més malalties, incloent-hi aquelles que no tenen un marcador bioquímic. Tot i això, tindria sentit ampliar aquest cribratge només a aquelles malalties en les quals un tractament precoç canviï l’evolució de la malaltia. Actualment, hi ha països com Anglaterra i els Estats Units, que estan realitzant estudis pilot per a analitzar el genoma dels nounats.
El cribratge neonatal al Clínic
A la Secció d’Errors Congènits del Metabolisme-IBC, del Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, del Centre de Diagnòstic Biomèdic, de l’hospital Clínic Barcelona, es troba el laboratori del cribratge neonatal que centralitza l’anàlisi de tots els nounats de Catalunya, al voltant de 57.000 a l’any. Aproximadament es diagnostiquen precoçment uns 160 pacients l’any.
El laboratori de cribratge neonatal de l’Hospital Clínic va ser el primer laboratori europeu en implementar la detecció de les immunodeficiències combinades greus.
L’estratègia del cribratge neonatal de Catalunya, utilitzant proves de segon nivell a la mostra inicial del nounat, ha augmentat l’eficiència del programa, disminuint el nombre de falsos positius, així com el nombre de bebès derivats a les unitats clíniques per a confirmar o descartar la malaltia. En conseqüència, gràcies al bon funcionament d’aquest test s’ha aconseguit reduir l’ansietat i l’estrès de les famílies en un moment molt important de les seves vides.
INFORMACIÓ DOCUMENTADA PER:
Dra. Judit García Villoria, cap de Secció d’Errors Congènits del Metabolisme-IBC, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular.
