Procediment al Clínic

Tot i que en neurologia tradicionalment s'ha utilitzat la punció lumbar per realitzar diagnòstics (malalties infeccioses, desmielinitzants, etc.), l'any 2006 l'Hospital Clínic Barcelona va començar a fer puncions lumbars en pacients amb malalties neurodegeneratives, com la malaltia de Parkinson, amb l'objectiu de fer recerca en biomarcadors. Al 2008 aquesta pràctica es va ampliar a la malaltia d'Alzheimer i al 2011 es va incorporar de manera rutinària al diagnòstic d’aquesta malaltia, mitjançant la determinació en líquid cefalorraquidi dels nivells de tres proteïnes implicades en la seva fisiopatologia: beta-amiloide, tau total i tau fosforilada. Aquesta prova ha demostrat tenir un alt rendiment diagnòstic, superior al 90%, fins i tot en fases simptomàtiques primerenques com el deteriorament cognitiu lleu.

A més, des de finals de l'any 2021, s’ha incorporat l'assaig d'amplificació de llavor conegut com RT-QuIC per detectar la capacitat agregant d'alfa-sinucleïna patològica en mostres de líquid cefaloraquidi. Això s’ha fet després de demostrar que el laboratori podia diagnosticar la malaltia de Parkinson amb un rendiment del 90% o més. Aquesta tècnica permet detectar aquesta proteïna en pacients amb trastorns relacionats amb la sinucleïna i diagnosticar, a més de la malaltia de Parkinson, el trastorn de conducta del son REM aïllat i la demència amb cossos de Lewy, amb un rendiment també superior al 90%.

D’altra banda, també s’utilitza al Clínic la punció lumbar en el diagnòstic de la narcolèpsia, a través d’una insuficiència de la proteïna hipocretina, que és la causa d'aquesta malaltia.

Així doncs, cada any, es realitzen unes 300 puncions lumbars per al diagnòstic d'aquestes malalties, millorant així la precisió i l'efectivitat del tractament per als pacients del Clínic.