Causes i Factors de risc de les Cardiopaties Familiars

La majoria d'aquestes malalties tenen un patró d'herència autosòmic dominant. És a dir, la malaltia pot aparèixer només per part del gen anormal d'un dels progenitors. Homes i dones tenen el mateix risc d'heretar la malaltia i una persona afectada té un 50% de probabilitats de tenir descendència amb la malaltia (per cada embaràs). No obstant això, tot i que s’hereti el gen anormal, la penetrància (probabilitat de manifestar la cardiopatia) i expressivitat (grau de gravetat de la cardiopatia) és molt variable fins i tot dins d'una mateixa família.

També, encara que amb molta menor freqüència, hi ha malalties amb un patró d'herència autosòmic recessiu. En aquest cas, el risc d'herència en homes i dones és igual, però perquè es manifesti la malaltia cal que la persona afectada hagi rebut un gen alterat de tots dos progenitors. En aquest cas, el risc d'heretar la malaltia varia en funció de si els progenitors estan afectats, només són portadors d'un gen alterat o bé són individus sans.

Finalment, hi ha algun cas aïllat d'herència lligada al sexe, en què el gen anormal afecta el cromosoma X. En aquests casos la incidència de malaltia és major entre els homes i les dones solen actuar com a portadores o presentar la cardiopatia amb una gravetat menor.