La Secció de Cardiopaties Familiars, coordinada per la Dra. Elena Arbelo, és una unitat d'activitat transversal integrada en la seva gestió i administració al Servei de Cardiologia, dirigida per la Dra. Ana Garcia, que alhora forma part de l'Institut Clínic Cardiovascular (ICCV), dirigit per la Dra. Marta Sitges.
A través d'un equip multidisciplinari, en què participen, entre d'altres, cardiòlegs i genetistes clínics i moleculars, la Secció de Cardiopaties Familiars i Síndromes Associats a Mort Sobtada té com a objectiu diagnosticar, estratificar el risc i brindar un maneig adequat i oportú els pacients i/o famílies. L'equip compta amb el suport de patòlegs, experts en imatges cardíaques, electrofisiòlegs cardíacs, assessors genètics, cirurgians cardíacs i toràcics, ginecòlegs/obstetres, cardiòlegs pediàtrics, neuròlegs, psiquiatres i psicòlegs i patòlegs. Aquest enfocament integral permet el maneig integral dels nostres pacients i les seves famílies.
Per al diagnòstic, s'ofereix una avaluació clínica detallada per part d'experts en cardiogenètica, imatge i altres tècniques d'avaluació no invasiva (a través de monitorització electrocardiogràfica d'alta resolució, proves d'esforç i estrès farmacològic), avaluació bioquímica i histològica, estudis genètics , avaluació hemodinàmica i proves electrofisiològiques. Per al tractament, l'activitat de la secció està reconeguda internacionalment en el camp de l'ablació amb catèter d'arrítmies cardíaques (inclosos substrats complexos), dispositius cardíacs implantables, cardiologia intervencionista i cirurgia cardíaca (inclosa la malaltia congènita complexa de l'adult, miectomies septals, reconstruccions valvulars i trasplantament cardíac).
L'últim any, es van dur a terme un total de 2.067 visites, 548 de les quals van ser primeres valoracions i les 1.519 restants, visites de seguiment. En total, es va fer un nou diagnòstic de cardiopatia familiar en 185 pacients.
Les cardiopaties hereditàries o familiars són totes aquelles malalties cardíaques i de la aorta que afecten més d’un membre en una mateixa família. Es divideixen en tres grans grups: canalopaties, miocardiopaties i aortopaties. La majoria són malalties rares, a excepció de la de la miocardiopatia hipertròfica que afecta 1 de cada 500 persones.
Primera jornada per a pacients
Aquest dissabte, 28 de setembre, s'ha celebrat la I Jornada per a Pacients i familiars amb cardiopaties familiars i síndromes associades a mort sobtada. A la jornada, celebrada al Parnimf de la Facultat de Medicina i Ciències de la Salut de la Universitat de Barcelona han participat diferents associacions de pacients i s'han plantejat els reptes de futur sobre l'abordatge integral de la mort sobtada, s'han plantat el punt actual del tractament a les miocardipaties. A més, diferents pacients van explicar la seva experiència amb la malaltia. La jornada s'ha fet en el marc del Dia Mundial del cor que es va celebrar ahir diumenge.