- Què és?
- Causes i Factors de risc
- Símptomes
- Diagnòstic
- Tractament
- Evolució de la malaltia
- Recerca
Què són les Cardiopaties Familiars?
Les cardiopaties hereditàries o familiars són totes les malalties cardíaques i de l'aorta que afecten més d'un membre en una mateixa família. Es divideixen en tres grans grups: canalopaties, miocardiopaties i aortopaties. La majoria són malalties rares menys la miocardiopatia hipertròfica, que afecta 1 de cada 500 persones.
Grups de cardiopaties familiars
-
Canalopaties. Malalties que afecten l'activitat elèctrica del cor i predisposen a arítmies malignes. Entre hi ha:
-
Síndrome de QT llarg.
-
Síndrome de QT curt.
-
Síndrome de Brugada.
-
Taquicàrdia ventricular polimòrfica catecolaminèrgica.
-
Síndrome de repolarització precoç.
-
Fibril·lació ventricular idiopàtica.
-
Mort sobtada familiar.
-
Fibril·lació auricular familiar.
-
-
Miocardiopaties. Malalties que afecten l'estructura i funció del múscul cardíac.
-
Displàsia aritmogènica.
-
Miocardiopatia hipertròfica.
-
Miocardiopatia no compactada.
-
Miocardiopatia dilatada familiar.
-
Miocardiopatia restrictiva familiar.
-
Miocardiopatia per dipòsit.
-
Altres miocardiopaties.
-
-
Artropaties. Malalties que afecten la paret de l'artèria aorta.
-
Síndrome de Marfan.
-
Afectació vascular de la síndrome d'Ehlers Danlos.
-
Síndrome de Loeys-Dietz.
-
Es tracta, majoritàriament, de malalties rares (prevalença de menys d'un cas per cada 2.500 habitants), menys la miocardiopatia hipertròfica (prevalença 1/500), i poden aparèixer en qualsevol etapa de la vida, des del període fetal fins a l'edat adulta.
Hi ha un quart grup de pacients que es valora a la Unitat de Cardiopaties Familiars i són els casos de mort sobtada inexplicada (sigui del lactant, nens o adults joves), en els quals es realitza una autòpsia sense causa clara de la mort. En aquest grup, l'estudi genètic del mort i l'estudi clinicogenètic dels familiars és imprescindible per descartar la malaltia hereditària.
Podcasts relacionats
Subscriu-te
Rep informació cada cop que aquest contingut s'actualitzi.
Gràcies per subscriure-t'hi!
Si es la primera vegada que et subscrius rebrás un mail de confirmació, comprova la teva safata d'entrada.