LIVES

Los pacientes con enfermedades raras se enfrentan a problemas comunes, como retraso en el diagnóstico, , problemas de salud complejos, necesidades de atención especiales, pronóstico incierto, efectos secundarios de los tratamientos… con un impacto general en su trabajo o en la vida personal, especialmente cuando aún son jóvenes y están activos profesionalmente. Sin embargo, los datos sobre su Calidad de vida (CdV) todavía son escasos y se centran en las variables relacionadas con la enfermedad, sin lograr incorporar las dimensiones sociales de la calidad de vida. Los pacientes con enfermedades vasculares hepáticas (de sus siglas en inglés VLD), que son principalmente pacientes jóvenes y activos, comparten estas dificultades, pero ningún estudio ha sido publicado en su CdV. Nuestra principal hipótesis es que la CdV de los pacientes con VLD está alterada y tiene un gran impacto en su situación laboral. Nuestro objetivo principal es desarrollar un cuestionario que destaque el impacto social de las enfermedades raras, que se probarán en el marco de las VLD, y que será transferible a otras enfermedades.